Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179
2.
Primary ciliary dyskinesia with normal ultrastructure: three-dimensional tomography detects absence of DNAH11.
Eur Respir J
; 51(2)2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29467202
3.
Accuracy of Immunofluorescence in the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Respir Crit Care Med
; 196(1): 94-101, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28199173
4.
Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3362-74, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518672
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