Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
3.
HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Genet Med
; 25(11): 100928, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37427568
4.
Focal structural variants revealed by whole genome sequencing disrupt the histone demethylase KDM4C in B-cell lymphomas.
Haematologica
; 108(2): 543-554, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35522148
5.
Biallelic known and novel DCDC2 variants in cholestatic liver disease: Phenotype-genotype observations in four children.
Liver Int
; 43(5): 1089-1095, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36938759
6.
Whole genome sequencing in families with oligodontia.
Oral Dis
; 2023 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38071191
7.
Xq27.1 palindrome mediated interchromosomal insertion likely causes familial congenital bilateral laryngeal abductor paralysis (Plott syndrome).
J Hum Genet
; 67(7): 405-410, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35095096
8.
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 905-917, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37188825
9.
The AP-1-BATF and -BATF3 module is essential for growth, survival and TH17/ILC3 skewing of anaplastic large cell lymphoma.
Leukemia
; 32(9): 1994-2007, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29588546
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