Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
Whole-exome sequencing deciphers the genetic profile of visual impairments in patients from Southwest Iran.
Mol Genet Genomics
; 297(5): 1289-1300, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754085
3.
Whole exome sequencing reveals several novel variants in congenital disorders of glycosylation and glycogen storage diseases in seven patients from Iran.
Mol Genet Genomic Med
; 11(2): e2099, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36579437
4.
Childhood-Onset Choreo-Dystonia Due to a Recurrent Novel Homozygous Nonsense HPCA Variant: Case Series and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract
; 10(1): 101-108, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36698997
5.
Biallelic loss of LDB3 leads to a lethal pediatric dilated cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 97-104, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253531
6.
A narrative review of tumor-associated macrophages in lung cancer: regulation of macrophage polarization and therapeutic implications.
Transl Lung Cancer Res
; 10(4): 1889-1916, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34012800
7.
Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant in the BHLHA9 in an Iranian family with mesoaxial synostotic syndactyly.
Congenit Anom (Kyoto)
; 61(6): 220-225, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272776
8.
Identification of Three Novel Mutations in the FANCA, FANCC, and ITGA2B Genes by Whole Exome Sequencing.
Int J Prev Med
; 11: 117, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33088445
9.
Whole-Exome Sequencing Application for Genetic Diagnosis of Kidney Diseases: A Study from Southwest of Iran.
Kidney360
; 2(5): 873-877, 2021 05 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373060
10.
Fusion protein strategy to increase expression and solubility of hypervariable region of VP2 protein of infectious bursal disease virus in Escherichia coli.
Protein J
; 31(7): 580-4, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22865249
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