Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Neurological Disease HSAN-I-Associated Gene SPTLC2 Impairs CD8+ T Cell Responses to Infection by Inhibiting T Cell Metabolic Fitness.
Immunity
; 50(5): 1218-1231.e5, 2019 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30952607
2.
Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome.
Clin Genet
; 102(3): 244-245, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35726688
3.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34564892
4.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499166
5.
Spectrum and frequencies of non GJB2 gene mutations in Czech patients with early non-syndromic hearing loss detected by gene panel NGS and whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 98(6): 548-554, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860223
6.
UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood.
Neuropediatrics
; 50(1): 57-60, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30517966
7.
Moderate sensorineural hearing loss is typical for DFNB16 caused by various types of mutations affecting the STRC gene.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 276(12): 3353-3358, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31552524
8.
Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy.
J Hum Genet
; 63(7): 803-810, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29636544
9.
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant.
Clin Genet
; 103(6): 723-725, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36683559
10.
PFN2 and GAMT as common molecular determinants of axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 870-878, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449460
11.
Neonatal Onset of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures Associated with a Novel GABRB3 Variant in Monozygotic Twins.
Neuropediatrics
; 49(3): 204-208, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444535
12.
Complex genomic rearrangements at the PLP1 locus include triplication and quadruplication.
PLoS Genet
; 11(3): e1005050, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25749076
13.
Disease-Causing Variants in the ATL1 Gene Are a Rare Cause of Hereditary Spastic Paraplegia among Czech Patients.
Ann Hum Genet
; 81(6): 249-257, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28736820
14.
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8.
J Hum Genet
; 62(3): 431-435, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003645
15.
Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(11): 941-952, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28860329
16.
PMD patient mutations reveal a long-distance intronic interaction that regulates PLP1/DM20 alternative splicing.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5464-78, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24890387
17.
Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.
Ann Hum Genet
; 80(3): 182-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26916081
18.
SPAST mutation spectrum and familial occurrence among Czech patients with pure hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 61(10): 845-850, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27334366
19.
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies.
Brain
; 138(Pt 8): 2161-72, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26072516
20.
Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel.
Eur J Paediatr Neurol
; 48: 17-29, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38008000