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1.
Next-Generation Sequencing Gene Panels and "Solo" Clinical Exome Sequencing Applied in Structurally Abnormal Fetuses.
Fetal Diagn Ther
; 48(10): 746-756, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34775388
2.
Proatherosclerotic Effect of the α1-Subunit of Soluble Guanylyl Cyclase by Promoting Smooth Muscle Phenotypic Switching.
Am J Pathol
; 186(8): 2220-2231, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27315776
3.
Heterozygous deletion of the Williams-Beuren syndrome critical interval in mice recapitulates most features of the human disorder.
Hum Mol Genet
; 23(24): 6481-94, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25027326
4.
Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome.
J Med Genet
; 52(4): 248-55, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25663682
5.
Molecular variants of soluble guanylyl cyclase affecting cardiovascular risk.
Circ J
; 79(3): 463-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25746521
6.
Reduction of NADPH-oxidase activity ameliorates the cardiovascular phenotype in a mouse model of Williams-Beuren Syndrome.
PLoS Genet
; 8(2): e1002458, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22319452
7.
VRK1 (Y213H) homozygous mutant impairs Cajal bodies in a hereditary case of distal motor neuropathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(5): 808-818, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32365420
8.
Further delineation of the phenotype caused by loss of function mutations in PRMT7.
Eur J Med Genet
; 62(3): 182-185, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30006058
9.
TFII-I regulates target genes in the PI-3K and TGF-ß signaling pathways through a novel DNA binding motif.
Gene
; 527(2): 529-36, 2013 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23831514
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