Detalles de la búsqueda
1.
Reduced autophagy upon C9ORF72 loss synergizes with dipeptide repeat protein toxicity in G4C2 repeat expansion disorders.
EMBO J
; 39(4): e100574, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31930538
2.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197073
3.
Loss of C9ORF72 impairs autophagy and synergizes with polyQ Ataxin-2 to induce motor neuron dysfunction and cell death.
EMBO J
; 35(12): 1276-97, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27103069
4.
Sam68 sequestration and partial loss of function are associated with splicing alterations in FXTAS patients.
EMBO J
; 29(7): 1248-61, 2010 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186122
5.
Modeling key pathological features of frontotemporal dementia with C9ORF72 repeat expansion in iPSC-derived human neurons.
Acta Neuropathol
; 126(3): 385-99, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23836290
6.
Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes.
Nat Commun
; 14(1): 342, 2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36670122
7.
Calcium dynamics during physiological acidification in Xenopus oocyte.
J Membr Biol
; 236(3): 233-45, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20717657
8.
FUS-mediated regulation of acetylcholine receptor transcription at neuromuscular junctions is compromised in amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Neurosci
; 22(11): 1793-1805, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31591561
9.
Potential pathogenic mechanisms underlying Fragile X Tremor Ataxia Syndrome: RAN translation and/or RNA gain-of-function?
Eur J Med Genet
; 61(11): 674-679, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223504
10.
Repeat-associated non-AUG (RAN) translation and other molecular mechanisms in Fragile X Tremor Ataxia Syndrome.
Brain Res
; 1693(Pt A): 43-54, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453961
11.
Daunorubicin reduces MBNL1 sequestration caused by CUG-repeat expansion and rescues cardiac dysfunctions in a Drosophila model of myotonic dystrophy.
Dis Model Mech
; 11(4)2018 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29592894
12.
Novel antibodies reveal presynaptic localization of C9orf72 protein and reduced protein levels in C9orf72 mutation carriers.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 72, 2018 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075745
13.
rbFOX1/MBNL1 competition for CCUG RNA repeats binding contributes to myotonic dystrophy type 1/type 2 differences.
Nat Commun
; 9(1): 2009, 2018 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29789616
14.
Author Correction: Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes.
Nat Commun
; 14(1): 8026, 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049418
15.
C9ORF72 is a GDP/GTP exchange factor for Rab8 and Rab39 and regulates autophagy.
Small GTPases
; 8(3): 181-186, 2017 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27494456
16.
Regulatory Role of RNA Chaperone TDP-43 for RNA Misfolding and Repeat-Associated Translation in SCA31.
Neuron
; 94(1): 108-124.e7, 2017 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343865
17.
Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome.
Neuron
; 93(2): 331-347, 2017 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065649
18.
The most prevalent genetic cause of ALS-FTD, C9orf72 synergizes the toxicity of ATXN2 intermediate polyglutamine repeats through the autophagy pathway.
Autophagy
; 12(8): 1406-8, 2016 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245636
19.
Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy.
Nat Commun
; 7: 11067, 2016 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27063795
20.
The multiple molecular facets of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
J Neurodev Disord
; 6(1): 23, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25161746