Detalles de la búsqueda
1.
Dyrk1a gene dosage in glutamatergic neurons has key effects in cognitive deficits observed in mouse models of MRD7 and Down syndrome.
PLoS Genet
; 17(9): e1009777, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587162
2.
A human dynein heavy chain mutation impacts cortical progenitor cells causing developmental defects, reduced brain size and altered brain architecture.
Neurobiol Dis
; 180: 106085, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36933672
3.
Corrigendum: High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
Nature
; 551(7680): 398, 2017 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144450
4.
Mouse mutant phenotyping at scale reveals novel genes controlling bone mineral density.
PLoS Genet
; 16(12): e1009190, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33370286
5.
INFRAFRONTIER quality principles in systemic phenotyping.
Mamm Genome
; 33(1): 120-122, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34328547
6.
High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
Nature
; 537(7621): 508-514, 2016 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27626380
7.
Soft windowing application to improve analysis of high-throughput phenotyping data.
Bioinformatics
; 36(5): 1492-1500, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31591642
8.
A new mouse model of ARX dup24 recapitulates the patients' behavioral and fine motor alterations.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2138-2153, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29659809
9.
Increased H3K9 methylation and impaired expression of Protocadherins are associated with the cognitive dysfunctions of the Kleefstra syndrome.
Nucleic Acids Res
; 46(10): 4950-4965, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29554304
10.
Mouse models of 17q21.31 microdeletion and microduplication syndromes highlight the importance of Kansl1 for cognition.
PLoS Genet
; 13(7): e1006886, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28704368
11.
The neuroanatomy of Eml1 knockout mice, a model of subcortical heterotopia.
J Anat
; 235(3): 637-650, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31173351
12.
Fasudil treatment in adult reverses behavioural changes and brain ventricular enlargement in Oligophrenin-1 mouse model of intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2314-2323, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27146843
13.
Conditional depletion of intellectual disability and Parkinsonism candidate gene ATP6AP2 in fly and mouse induces cognitive impairment and neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6736-55, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26376863
14.
The Rogdi knockout mouse is a model for Kohlschütter-Tönz syndrome.
Sci Rep
; 14(1): 445, 2024 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38172607
15.
Dissecting the autism-associated 16p11.2 locus identifies multiple drivers in neuroanatomical phenotypes and unveils a male-specific role for the major vault protein.
Genome Biol
; 24(1): 261, 2023 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37968726
16.
Mouse large-scale phenotyping initiatives: overview of the European Mouse Disease Clinic (EUMODIC) and of the Wellcome Trust Sanger Institute Mouse Genetics Project.
Mamm Genome
; 23(9-10): 600-10, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22961258
17.
Behavioral Testing Design for Evaluation of Cognitive Disabilities.
Curr Protoc
; 2(2): e382, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35195951
18.
Large-Scale Functional Assessment of Genes Involved in Rare Diseases with Intellectual Disabilities Unravels Unique Developmental and Behaviour Profiles in Mouse Models.
Biomedicines
; 10(12)2022 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36551904
19.
Mature-onset obesity and insulin resistance in mice deficient in the signaling adapter p62.
Cell Metab
; 3(3): 211-22, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16517408
20.
Altered lipoprotein metabolism in P2Y(13) knockout mice.
Biochim Biophys Acta
; 1801(12): 1349-60, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20817122