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1.
The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screening.
Mol Genet Metab
; 135(4): 327-332, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279366
2.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
3.
Delayed appearance of 3-methylglutaconic aciduria in neonates with early onset metabolic cardiomyopathies: A potential pitfall for the diagnosis.
Am J Med Genet A
; 182(1): 64-70, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729175
4.
Persistent Hypoglycemia in Children: Targeted Gene Panel Improves the Diagnosis of Hypoglycemia Due to Inborn Errors of Metabolism.
J Pediatr
; 202: 272-278.e4, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193751
5.
Expanding the molecular diversity and phenotypic spectrum of glycerol 3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 689-695, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27368975
6.
Recently discovered adipokines and cardio-metabolic comorbidities in childhood obesity.
Int J Mol Sci
; 15(11): 19760-76, 2014 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356508
7.
A new UHPLC-MS/MS method for the screening of urinary oligosaccharides expands the detection of storage disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 24, 2021 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33422100
8.
Ethylmalonic encephalopathy and liver transplantation: long-term outcome of the first treated patient.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 229, 2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011365
9.
Clinical and Biochemical Features in a Patient With Mitochondrial Fission Factor Gene Alteration.
Front Genet
; 9: 625, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30581454
10.
The impact of biomarkers analysis in the diagnosis of Niemann-Pick C disease and acid sphingomyelinase deficiency.
Clin Chim Acta
; 486: 387-394, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30153451
11.
The urinary organic acids profile in single large-scale mitochondrial DNA deletion disorders.
Clin Chim Acta
; 481: 156-160, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534959
12.
Association between Maternal and Foetal Erythrocyte Fatty Acid Profiles and Birth Weight.
Nutrients
; 10(4)2018 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29570689
13.
3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.
Clin Chim Acta
; 471: 95-100, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28526534
14.
A new multiplex method for the diagnosis of peroxisomal disorders allowing simultaneous determination of plasma very-long-chain fatty acids, phytanic, pristanic, docosahexaenoic and bile acids by high-performance liquid chromatography-atmospheric pressure chemical ionization-tandem mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 458: 159-64, 2016 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27189059
15.
CUGC for lysinuric protein intolerance (LPI).
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1129-1134, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32249831
16.
Determination of plasma pipecolic acid by an easy and rapid liquid chromatography-tandem mass spectrometry method.
Clin Chim Acta
; 440: 108-12, 2015 Feb 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25447702
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