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1.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
2.
Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63542, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234180
3.
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
J Med Genet
; 60(4): 368-379, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882526
4.
Identification of HSPA8 as an interacting partner of MAB21L2 and an important factor in eye development.
Dev Dyn
; 252(4): 510-526, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576422
5.
Comprehensive phenotypic and functional analysis of dominant and recessive FOXE3 alleles in ocular developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 30(17): 1591-1606, 2021 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34046667
6.
CRISPR-Cas9-mediated functional dissection of the foxc1 genomic region in zebrafish identifies critical conserved cis-regulatory elements.
Hum Genomics
; 16(1): 49, 2022 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36284357
7.
Disruption of foxc1 genes in zebrafish results in dosage-dependent phenotypes overlapping Axenfeld-Rieger syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(16): 2723-2735, 2020 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720677
8.
De Novo Missense Variants in WDR37 Cause a Severe Multisystemic Syndrome.
Am J Hum Genet
; 105(2): 425-433, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327510
9.
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile.
Genet Med
; 24(6): 1261-1273, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341651
10.
Review of 37 patients with SOX2 pathogenic variants collected by the Anophthalmia/Microphthalmia Clinical Registry and DNA research study.
Am J Med Genet A
; 188(1): 187-198, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562068
11.
Genetic disruption of zebrafish mab21l1 reveals a conserved role in eye development and affected pathways.
Dev Dyn
; 250(8): 1056-1073, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33570754
12.
Identification of missense MAB21L1 variants in microphthalmia and aniridia.
Hum Mutat
; 42(7): 877-890, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973683
13.
WDR37 syndrome: identification of a distinct new cluster of disease-associated variants and functional analyses of mutant proteins.
Hum Genet
; 140(12): 1775-1789, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34642815
14.
Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia.
Clin Genet
; 99(3): 437-442, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314030
15.
PITX2 deficiency and associated human disease: insights from the zebrafish model.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1675-1695, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506241
16.
Compound heterozygous splicing CDON variants result in isolated ocular coloboma.
Clin Genet
; 98(5): 486-492, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32729136
17.
Novel variants in CDH2 are associated with a new syndrome including Peters anomaly.
Clin Genet
; 97(3): 502-508, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31650526
18.
Mutations of conserved non-coding elements of PITX2 in patients with ocular dysgenesis and developmental glaucoma.
Hum Mol Genet
; 26(18): 3630-3638, 2017 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28911203
19.
Genetic landscape of isolated pediatric cataracts: extreme heterogeneity and variable inheritance patterns within genes.
Hum Genet
; 138(8-9): 847-863, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30187164
20.
Mutations in MAB21L2 result in ocular Coloboma, microcornea and cataracts.
PLoS Genet
; 11(2): e1005002, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25719200