Detalles de la búsqueda
1.
The new missense G376V-TDP-43 variant induces late-onset distal myopathy but not amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38079474
2.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
3.
Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 100(3): 523-536, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190456
4.
The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations.
Brain
; 142(6): 1547-1560, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31081514
5.
Association of A Novel Splice Site Mutation in P/Q-Type Calcium Channels with Childhood Epilepsy and Late-Onset Slowly Progressive Non-Episodic Cerebellar Ataxia.
Int J Mol Sci
; 21(11)2020 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32471306
6.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588448
7.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545679
8.
MPV17 mutations in juvenile- and adult-onset axonal sensorimotor polyneuropathy.
Clin Genet
; 95(1): 182-186, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30298599
9.
SACS variants are a relevant cause of autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy.
Hum Genet
; 137(11-12): 911-919, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30460542
10.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
11.
Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1594-1601, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704306
12.
PRUNE1 Deficiency: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum.
Neuropediatrics
; 49(5): 330-338, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940663
13.
A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon.
J Med Genet
; 59(10): 1024-1026, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318247
14.
[Immune-mediated / inflammatory and hereditary neuropathies - overview and diagnostic algorithm]. / Immunvermittelteâ/âinflammatorische und hereditäre Neuropathien Übersicht und diagnostischer Algorithmus.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 86(9): 566-574, 2018 09.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30248689
15.
A 3'-UTR mutation creates a microRNA target site in the GFPT1 gene of patients with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3418-26, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765662
16.
Towards a functional pathology of hereditary neuropathies.
Acta Neuropathol
; 133(4): 493-515, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896434
17.
Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome.
Brain
; 139(Pt 8): 2143-53, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259756
18.
PLEKHG5: Merging phenotypes and disease mechanisms in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and lower motor neuron disease.
Eur J Neurol
; 28(4): 1106-1107, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33492783
19.
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies.
Brain
; 138(Pt 8): 2161-72, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26072516
20.
Defects of mutant DNMT1 are linked to a spectrum of neurological disorders.
Brain
; 138(Pt 4): 845-61, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25678562