Detalles de la búsqueda
1.
Screening of CNVs using NGS data improves mutation detection yield and decreases costs in genetic testing for hereditary cancer.
J Med Genet
; 59(1): 75-78, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219106
2.
Revisiting the UK Genetic Severity Score for NF2: a proposal for the addition of a functional genetic component.
J Med Genet
; 59(7): 678-686, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34348961
3.
Neurofibromatosis type 1 families with first-degree relatives harbouring distinct NF1 pathogenic variants. Genetic counselling and familial diagnosis: what should be offered?
J Med Genet
; 59(10): 1017-1023, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121649
4.
Targeted massively parallel sequencing of candidate regions on chromosome 22q predisposing to multiple schwannomas: An analysis of 51 individuals in a single-center experience.
Hum Mutat
; 43(1): 74-84, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34747535
5.
CNVfilteR: an R/Bioconductor package to identify false positives produced by germline NGS CNV detection tools.
Bioinformatics
; 37(22): 4227-4229, 2021 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33983414
6.
Chromosomal translocations inactivating CDKN2A support a single path for malignant peripheral nerve sheath tumor initiation.
Hum Genet
; 140(8): 1241-1252, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34059954
7.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet
; 97(2): 264-275, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31573083
8.
Analysis of intratumor heterogeneity in Neurofibromatosis type 1 plexiform neurofibromas and neurofibromas with atypical features: Correlating histological and genomic findings.
Hum Mutat
; 39(8): 1112-1125, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29774626
9.
karyoploteR: an R/Bioconductor package to plot customizable genomes displaying arbitrary data.
Bioinformatics
; 33(19): 3088-3090, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575171
10.
2016 Children's Tumor Foundation conference on neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1258-1269, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681099
11.
regioneR: an R/Bioconductor package for the association analysis of genomic regions based on permutation tests.
Bioinformatics
; 32(2): 289-91, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424858
12.
Epigenetic induction of the Ink4a/Arf locus prevents Schwann cell overproliferation during nerve regeneration and after tumorigenic challenge.
Brain
; 136(Pt 7): 2262-78, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23748155
13.
Negative feedback that improves information transmission in yeast signalling.
Nature
; 456(7223): 755-61, 2008 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19079053
14.
When Unsuspected Crystallinity Ruins Biological Testing in Early Discovery: A Case Study.
Pharmaceuticals (Basel)
; 17(3)2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38543069
15.
Unbalancing cAMP and Ras/MAPK pathways as a therapeutic strategy for cutaneous neurofibromas.
JCI Insight
; 9(3)2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175707
16.
Expanding a precision medicine platform for malignant peripheral nerve sheath tumors: New patient-derived orthotopic xenografts, cell lines and tumor entities.
Mol Oncol
; 18(4): 895-917, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37798904
17.
Probe-based quantitative PCR assay for detecting constitutional and somatic deletions in the NF1 gene: application to genetic testing and tumor analysis.
Clin Chem
; 59(6): 928-37, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23386700
18.
Generation of human iPSC-derived neurofibromaspheres for in vitro and in vivo uses.
STAR Protoc
; 4(2): 102198, 2023 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36976677
19.
Existing and Developing Preclinical Models for Neurofibromatosis Type 1-Related Cutaneous Neurofibromas.
J Invest Dermatol
; 143(8): 1378-1387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37330719
20.
Cutaneous Neurofibroma Heterogeneity: Factors that Influence Tumor Burden in Neurofibromatosis Type 1.
J Invest Dermatol
; 143(8): 1369-1377, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37318402