Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-37935568
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| MEDLINE | ID: mdl-33626251
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| MEDLINE | ID: mdl-34320287
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Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
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| MEDLINE | ID: mdl-37019838
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The ethics of crowdfunding in paediatric neurology.
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Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identified by symptoms or newborn screening.
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Spinal muscular atrophy care in the COVID-19 pandemic era.
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| MEDLINE | ID: mdl-32329921
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Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen.
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| MEDLINE | ID: mdl-31799720