Detalles de la búsqueda
1.
Small molecule 1a reduces FMRpolyG-mediated toxicity in in vitro and in vivo models for FMR1 premutation.
Hum Mol Genet
; 30(17): 1632-1648, 2021 08 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34077515
2.
Selective rescue of heightened anxiety but not gait ataxia in a premutation 90CGG mouse model of Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2133-2145, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369393
3.
Reversibility of neuropathology and motor deficits in an inducible mouse model for FXTAS.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4948-57, 2015 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26060190
4.
Exome sequencing and functional analyses suggest that SIX6 is a gene involved in an altered proliferation-differentiation balance early in life and optic nerve degeneration at old age.
Hum Mol Genet
; 23(5): 1320-32, 2014 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24150847
5.
Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease.
Am J Hum Genet
; 90(3): 467-77, 2012 Mar 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-22341971
6.
PRKAR1B mutation associated with a new neurodegenerative disorder with unique pathology.
Brain
; 137(Pt 5): 1361-73, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24722252
7.
NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.
Circ Res
; 110(12): 1564-74, 2012 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-22550138
8.
Widespread non-central nervous system organ pathology in fragile X premutation carriers with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome and CGG knock-in mice.
Acta Neuropathol
; 122(4): 467-79, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21785977
9.
A missense variant in the nuclear export signal of the FMR1 gene causes intellectual disability.
Gene
; 768: 145298, 2021 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33181255
10.
Caldesmon is essential for cardiac morphogenesis and function: in vivo study using a zebrafish model.
Biochem Biophys Res Commun
; 378(1): 37-40, 2009 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-19000902
11.
Haemoglobin staining for in vivo portraying of functional vasculature in experimental zebrafish embryos.
Biochem Biophys Res Commun
; 380(4): 823-4, 2009 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-19338760
12.
HR23B pathology preferentially co-localizes with p62, pTDP-43 and poly-GA in C9ORF72-linked frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 39, 2019 03 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-30867060
13.
Refining the Spectrum of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease: A Case Report.
J Neuropathol Exp Neurol
; 78(7): 665-670, 2019 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31150092
14.
Astroglial-targeted expression of the fragile X CGG repeat premutation in mice yields RAN translation, motor deficits and possible evidence for cell-to-cell propagation of FXTAS pathology.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 27, 2019 02 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-30808398
15.
CGG-repeat length and neuropathological and molecular correlates in a mouse model for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
J Neurochem
; 107(6): 1671-82, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19014369
16.
An Integrative Study of Protein-RNA Condensates Identifies Scaffolding RNAs and Reveals Players in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Cell Rep
; 25(12): 3422-3434.e7, 2018 12 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-30566867
17.
CXorf56, a dendritic neuronal protein, identified as a new candidate gene for X-linked intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 552-560, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29374277
18.
The DeltaK280 mutation in MAP tau favors exon 10 skipping in vivo.
J Neuropathol Exp Neurol
; 66(1): 17-25, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17204933
19.
Transport of fragile X mental retardation protein via granules in neurites of PC12 cells.
Mol Cell Biol
; 22(23): 8332-41, 2002 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-12417734
20.
Two members of the Fxr gene family, Fmr1 and Fxr1, are differentially expressed in Xenopus tropicalis.
Int J Dev Biol
; 49(4): 437-41, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-15968590