Detalles de la búsqueda
1.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887215
2.
HOXB1 founder mutation in humans recapitulates the phenotype of Hoxb1-/- mice.
Am J Hum Genet
; 91(1): 171-9, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22770981
3.
Interrogating Pharmacogenetics Using Next-Generation Sequencing.
J Appl Lab Med
; 9(1): 50-60, 2024 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167765
4.
Expanding the genetics and phenotypes of ocular congenital cranial dysinnervation disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585811
5.
Pharmacogenomics and health disparities, are we helping?
Front Genet
; 14: 1099541, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755573
6.
A study on the role of FMR1 CGG trinucleotide repeats in Jordanian poor ovarian responders.
Gene
; 767: 145174, 2021 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33007370
7.
Association of single-nucleotide polymorphisms in the ESR2 and FSHR genes with poor ovarian response in infertile Jordanian women.
Clin Exp Reprod Med
; 48(1): 69-79, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33503363
8.
Precision Population Medicine in Primary Care: The Sanford Chip Experience.
Front Genet
; 12: 626845, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33777099
9.
Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 816-826, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33649541
10.
Malignant hyperthermia susceptibility: utilization of genetic results in an electronic medical record to increase safety.
Pharmacogenomics
; 21(17): 1207-1215, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33118445
11.
Recurrent Rare Copy Number Variants Increase Risk for Esotropia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(10): 22, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32780866
12.
Investigation of parent-of-origin effect in comitant strabismus using MOD score analysis.
Mol Vis
; 15: 1351-8, 2009 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597570
13.
Genetics of Female Infertility: Molecular Study of Newborn Ovary Homeobox Gene in Poor Ovarian Responders.
J Hum Reprod Sci
; 12(2): 85-91, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31293321
14.
Genome-Wide Association Study Identifies a Susceptibility Locus for Comitant Esotropia and Suggests a Parent-of-Origin Effect.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(10): 4054-4064, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30098192
15.
RYR1 mutations as a cause of ophthalmoplegia, facial weakness, and malignant hyperthermia.
JAMA Ophthalmol
; 131(12): 1532-40, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24091937
16.
Expansion of the CHN1 strabismus phenotype.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(9): 6321-8, 2011 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21715346
17.
Low vision AIDS provision for visually impaired egyptian patients - a clinical outcome.
Middle East Afr J Ophthalmol
; 16(1): 29-34, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20142957
18.
Chromosomes 4q28.3 and 7q31.2 as new susceptibility loci for comitant strabismus.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(2): 654-61, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18824738
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