Detalles de la búsqueda
1.
A phenome-wide association study of tandem repeat variation in 168,554 individuals from the UK Biobank.
medRxiv
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343850
2.
Automated Identification of Germline de novo Mutations in Family Trios: A Consensus-Based Informatic Approach.
bioRxiv
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38559260
3.
A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 as a significant cause of intellectual disability.
medRxiv
; 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205357
4.
Burden of Cardiomyopathic Genetic Variation in Lethal Pediatric Myocarditis.
Circ Genom Precis Med
; 14(4): e003426, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34228484
5.
Features of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Among Biobank Participants Harboring Predicted High-Risk COL3A1 Genotypes.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003864, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36866665
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