Detalles de la búsqueda
1.
Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse-Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(1): 116-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590781
2.
Gene therapy for spinal muscular atrophy: the Qatari experience.
Gene Ther
; 28(10-11): 676-680, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34276047
3.
A founder RAB27A variant causes Griscelli syndrome type 2 with phenotypic heterogeneity in Qatari families.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2570-2580, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856792
4.
Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience.
Am J Med Genet A
; 179(6): 927-935, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919572
5.
Natural history, with clinical, biochemical, and molecular characterization of classical homocystinuria in the Qatari population.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 818-830, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968424
6.
High diagnostic yield of clinical exome sequencing in Middle Eastern patients with Mendelian disorders.
Hum Genet
; 134(9): 967-80, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077850
7.
Secondary NAD+ deficiency in the inherited defect of glutamine synthetase.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1075-83, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25896882
8.
Natural course of glutamine synthetase deficiency in a 3 year old patient.
Mol Genet Metab
; 103(1): 89-91, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21353613
9.
A Middle Eastern Founder Mutation Expands the Genotypic and Phenotypic Spectrum of Mitochondrial MICU1 Deficiency: A Report of 13 Patients.
JIMD Rep
; 43: 79-83, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721912
10.
Newborn screening for remethylation disorders and vitamin B12 deficiency-evaluation of new strategies in cohorts from Qatar and Germany.
World J Pediatr
; 13(2): 136-143, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28101774
11.
Newborn Screening for Vitamin B6 Non-responsive Classical Homocystinuria: Systematical Evaluation of a Two-Tier Strategy.
JIMD Rep
; 32: 87-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27325427
12.
Aspartylglucosaminuria: unusual neonatal presentation in Qatari twins with a novel aspartylglucosaminidase gene mutation and 3 new cases in a Turkish family.
J Child Neurol
; 29(1): 36-42, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23271757
13.
Clinical genetics and genomic medicine in Qatar.
Mol Genet Genomic Med
; 6(5): 702-712, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264509
14.
Glutamine supplementation in a child with inherited GS deficiency improves the clinical status and partially corrects the peripheral and central amino acid imbalance.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 48, 2012 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22830360
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>