Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
2.
A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia.
Nature
; 506(7487): 185-90, 2014 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463508
3.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
4.
Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls.
PLoS Genet
; 9(4): e1003443, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23593035
5.
Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13.
Hum Mol Genet
; 20(7): 1285-9, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21212097
6.
From FastQ data to high confidence variant calls: the Genome Analysis Toolkit best practices pipeline.
Curr Protoc Bioinformatics
; 43: 11.10.1-11.10.33, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25431634
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