Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptionally active nasopharyngeal commensals and opportunistic microbial dynamics define mild symptoms in the COVID 19 vaccination breakthroughs.
PLoS Pathog
; 19(2): e1011160, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36800345
2.
Investigation of RFC1 tandem nucleotide repeat locus in diverse neurodegenerative outcomes in an Indian cohort.
Neurogenetics
; 25(1): 13-25, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37917284
3.
Biallelic cGMP-dependent type II protein kinase gene (PRKG2) variants cause a novel acromesomelic dysplasia.
J Med Genet
; 59(1): 28-38, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33106379
4.
Novel TBK1 variant associated with Frontotemporal Dementia overlap syndrome.
Acta Neurol Scand
; 145(4): 399-406, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34841512
5.
Next Generation Sequencing and Cytogenetic Based Evaluation of Indian Pierre Robin Sequence Families Reveals CNV Regions of Modest Effect and a Novel LOXL3 Mutation.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1329-1339, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34787502
6.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34333724
7.
Frequency spectrum of rare and clinically relevant markers in multiethnic Indian populations (ClinIndb): A resource for genomic medicine in India.
Hum Mutat
; 41(11): 1833-1847, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906206
8.
Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 caused by a novel MFF gene mutation in a young child.
Clin Genet
; 97(6): 933-937, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32181496
9.
An Indian child with Coats plus syndrome due to mutations in STN1.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2139-2144, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627942
10.
A novel mutation in SLC39A14 causing hypermanganesemia associated with infantile onset dystonia.
J Gene Med
; 20(4): e3012, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29498153
11.
Intrafamilial variable spastic paraplegia/ataxia/ALS phenotype linked to a novel KIF5A mutation.
Clin Genet
; 96(3): 271-273, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31286494
12.
Protocol to decode the role of transcriptionally active microbes in SARS-CoV-2-positive patients using an RNA-seq-based approach.
STAR Protoc
; 5(2): 103071, 2024 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38768029
13.
6q13q14.3 Microdeletion Syndrome with Severe Hypotonia and Facial Dysmorphism: Genotype-Phenotype Correlation.
J Pediatr Genet
; 12(2): 141-143, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37090827
14.
From bench to bedside: potential of translational research in COVID-19 and beyond.
Brief Funct Genomics
; 2023 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37986554
15.
Intertwined Dysregulation of Ribosomal Proteins and Immune Response Delineates SARS-CoV-2 Vaccination Breakthroughs.
Microbiol Spectr
; 11(3): e0429222, 2023 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37022180
16.
Longitudinal study across SARS-CoV-2 variants identifies transcriptionally active microbes (TAMs) associated with Delta severity.
iScience
; 26(10): 107779, 2023 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37701571
17.
Early transcriptomic host response signatures in the serum of dengue patients provides insights into clinical pathogenesis and disease severity.
Sci Rep
; 13(1): 14170, 2023 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37644081
18.
Co-evolution of SARS-CoV-2 variants and host immune response trajectories underlie COVID-19 pandemic to epidemic transition.
iScience
; 26(12): 108336, 2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38025778
19.
Unraveling the genetic evolution of SARS-CoV-2 Recombinants using mutational dynamics across the different lineages.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1294699, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38288302
20.
Resveratrol-induced apoptosis is enhanced in low pH environments associated with cancer.
J Cell Physiol
; 227(4): 1493-500, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21678400