Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
Genomic analysis of presumed perinatal stroke in Saudi Arabia reveals a strong monogenic contribution.
Hum Genet
; 143(1): 59-69, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180561
3.
Further delineation of the phenotypic and metabolomic profile of ALDH1L2-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(5): 488-498, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193334
4.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
5.
The utility of gene sequencing in identifying an underlying genetic disorder in prenatally suspected lower urinary tract obstruction.
Prenat Diagn
; 44(2): 196-204, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594370
6.
PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with autosomal recessive ichthyosis.
Hum Genet
; 142(4): 477-482, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715754
7.
A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis.
Hum Genet
; 142(10): 1491-1498, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37656279
8.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004447
9.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
10.
Mitochondrial "dysmorphology" in variant classification.
Hum Genet
; 141(1): 55-64, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750646
11.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
12.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
13.
Molecular autopsy by proxy in preconception counseling.
Clin Genet
; 100(6): 678-691, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34406647
14.
PLXNA2 as a candidate gene in patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3859-3865, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327814
15.
An exome-first approach to aid in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Hum Genet
; 139(10): 1273-1283, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367404
16.
GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(5): 831-836, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475863
17.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
18.
Confirming the recessive inheritance of PERP-related erythrokeratoderma.
Clin Genet
; 97(4): 661-665, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898316
19.
Immunodeficiency and EBV-induced lymphoproliferation caused by 4-1BB deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 144(2): 574-583.e5, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30872117
20.
NUP214 deficiency causes severe encephalopathy and microcephaly in humans.
Hum Genet
; 138(3): 221-229, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758658