Detalles de la búsqueda
1.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232675
2.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
3.
Implementing a rapid fetal exome sequencing service: What do parents and health professionals think?
Prenat Diagn
; 42(6): 783-795, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383981
4.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28617417
5.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096039
6.
WAC loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome characterised by dysmorphic features, developmental delay and hypotonia and recapitulate 10p11.23 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 52(11): 754-61, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26264232
7.
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
Am J Hum Genet
; 90(5): 864-70, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22503633
8.
Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B.
Nat Genet
; 36(11): 1159-61, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15475955
9.
Evaluating the Feasibility of Screening Relatives of Patients Affected by Nonsyndromic Thoracic Aortic Diseases: The REST Study.
J Am Heart Assoc
; 11(8): e023741, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383466
10.
Pathogenic variants causing ABL1 malformation syndrome cluster in a myristoyl-binding pocket and increase tyrosine kinase activity.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 593-603, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223528
11.
Exome sequencing in patients with antiepileptic drug exposure and complex phenotypes.
Arch Dis Child
; 105(4): 384-389, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31481360
12.
Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1628-40, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19606471
13.
A Promoter Deletion Confirms That MYBPC3 Haploinsufficiency Is Sufficient to Cause Hypertrophic Cardiomyopathy in Humans.
Circ Genom Precis Med
; 17(1): e004134, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258577
14.
Microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia: three cases to delineate the facial phenotype and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 14(3): 109-116, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15930898
15.
Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome.
Nat Genet
; 44(4): 445-9, S1, 2012 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366787
16.
Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome.
Nat Genet
; 43(6): 527-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21552266
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