Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequence identifies RIPK4 as the Bartsocas-Papas syndrome locus.
Am J Hum Genet
; 90(1): 69-75, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197488
2.
Joubert syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews is associated with a TMEM216 mutation.
Am J Hum Genet
; 86(1): 93-7, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20036350
3.
Germline mosacism in Shprintzen-Goldberg syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1574-8, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22639450
4.
Overt cleft palate phenotype and TBX1 genotype correlations in velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2781-7, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23034814
5.
Minimal evidence for a direct involvement of twisted gastrulation homolog 1 (TWSG1) gene in human holoprosencephaly.
Mol Genet Metab
; 102(4): 470-80, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21227728
6.
The proximal chromosome 14q microdeletion syndrome: delineation of the phenotype using high resolution SNP oligonucleotide microarray analysis (SOMA) and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1884-96, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21744488
7.
Interparietal bone (Os Incae) in craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 287-94, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21271643
8.
Genomic strategy identifies a missense mutation in WD-repeat domain 65 (WDR65) in an individual with Van der Woude syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1314-21, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21574244
9.
Introductory comments on special section-new developments in craniofacial biology: putting on a happy face.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 2943-6, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20799325
10.
NFIA haploinsufficiency is associated with a CNS malformation syndrome and urinary tract defects.
PLoS Genet
; 3(5): e80, 2007 May 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-17530927
11.
Holoprosencephaly-Polydactyly syndrome: in search of an etiology.
Eur J Med Genet
; 51(2): 106-12, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18178536
12.
Clinical and molecular characterization of a patient with Langer-Giedion syndrome and mosaic del(8)(q22.3q24.13).
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3211-6, 2008 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19012352
13.
Letter to the editor: Hidden pituitary gland: implications for assessment.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 630-1, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23401199
14.
Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3204-15, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000976
15.
Wolf-Hirschhorn syndrome and ectrodactyly: New findings and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 203-8, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20034099
16.
Mosaicism in Marshall syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1327-30, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19449424
17.
Mesiodens, a new microform of holoprosencephaly?
Am J Med Genet A
; 149A(2): 268-71, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19161155
18.
Possible new syndrome of microcephaly with cortical migration defects, Peters anomaly and multiple intestinal atresias: a multiple vascular disruption syndrome.
Clin Dysmorphol
; 11(1): 67-9, 2002 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-11822709
19.
Sacral appendage in a child with an FGFR2 mutation: a report and review.
Am J Med Genet A
; 146A(16): 2172-5, 2008 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18629881
20.
Bilateral oblique facial clefts and extremity anomaly in an infant after intrauterine efavirenz exposure and review of its teratogenic risk.
AIDS
; 26(14): 1775-9, 2012 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22695300