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1.
Characterization of minority HIV-1 drug resistant variants in the United Kingdom following the verification of a deep sequencing-based HIV-1 genotyping and tropism assay.
AIDS Res Ther
; 15(1): 18, 2018 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30409215
2.
De Novo interstitial deletion 13q33.3q34 in a male patient with double outlet right ventricle, microcephaly, dysmorphic craniofacial findings, and motor and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1134-41, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25810372
3.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21802062
4.
Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females.
Am J Hum Genet
; 85(3): 394-400, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19716111
5.
The degradation of n-hexadecane in soil by thermophilic geobacilli.
FEMS Microbiol Ecol
; 56(1): 44-54, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16542404
6.
Quantification of toxin-encoding mRNA from Clostridium botulinum type E in media containing sorbic acid or sodium nitrite by competitive RT-PCR.
FEMS Microbiol Lett
; 232(2): 139-44, 2004 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15033232
7.
The strength of combined cytogenetic and mate-pair sequencing techniques illustrated by a germline chromothripsis rearrangement involving FOXP2.
Eur J Hum Genet
; 22(3): 338-43, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23860044
8.
An atypical facial appearance and growth pattern in a child with Cornelia de Lange Syndrome: an intragenic deletion predicting loss of the N-terminal region of NIPBL.
Clin Dysmorphol
; 21(1): 22-23, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21934607
9.
Interstitial microduplication of Xp22.31: Causative of intellectual disability or benign copy number variant?
Eur J Med Genet
; 53(2): 93-9, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20132918
10.
Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome.
Hum Mol Genet
; 15(9): 1413-22, 2006 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16543359
11.
Quantitative effects of carbohydrates and aromatic amino acids on Clostridium botulinum toxin gene expression using a rapid competitive RT/PCR assay.
J Mol Microbiol Biotechnol
; 9(1): 35-43, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16254444
12.
A rapid and effective method of extracting fully intact RNA from thermophilic geobacilli that is suitable for gene expression analysis.
Extremophiles
; 8(1): 73-7, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15064992
13.
Detection and quantification of gene expression in environmental bacteriology.
Appl Environ Microbiol
; 70(7): 3795-806, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15240248
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