Detalles de la búsqueda
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Neurovascular complications in adults with Neurofibromatosis type 1: A national referral center experience.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3009-3015, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097643
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Parkinson's disease-linked mutations in VPS35 induce dopaminergic neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4621-38, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24740878
3.
Hereditary leukoencephalopathy with axonal spheroids: a spectrum of phenotypes from CNS vasculitis to parkinsonism in an adult onset leukodystrophy series.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(5): 512-9, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25935893
4.
Mutations in ANO3 cause dominant craniocervical dystonia: ion channel implicated in pathogenesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1041-50, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23200863
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Glycine receptor antibodies in PERM and related syndromes: characteristics, clinical features and outcomes.
Brain
; 137(Pt 8): 2178-92, 2014 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951641
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Paroxysmal dyskinesias revisited: a review of 500 genetically proven cases and a new classification.
Mov Disord
; 29(9): 1108-16, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24963779
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Analysis of Parkinson's disease brain-derived DNA for alpha-synuclein coding somatic mutations.
Mov Disord
; 29(8): 1060-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24752924
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The phenotypic spectrum of DYT24 due to ANO3 mutations.
Mov Disord
; 29(7): 928-34, 2014 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24442708
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Primary progressive multiple sclerosis developing in the context of young onset Parkinson's disease.
Mult Scler
; 19(1): 123-5, 2013 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22523156
10.
Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21292315
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Young-onset parkinsonism due to homozygous duplication of α-synuclein in a consanguineous family.
Mov Disord
; 27(14): 1827-9, 2012 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23283657
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Lack of evidence for a role of genetic variation in TMEM230 in the risk for Parkinson's disease in the Caucasian population.
Neurobiol Aging
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| MEDLINE | ID: mdl-27818000
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Advances in the Genetics of Parkinson's Disease: A Guide for the Clinician.
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| MEDLINE | ID: mdl-30363913
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ALS2 mutations: juvenile amyotrophic lateral sclerosis and generalized dystonia.
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| MEDLINE | ID: mdl-24562058
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Subarachnoid haemorrhage as the first clinical manifestation of Churg-Strauss syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-18350356
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A multicenter study of glucocerebrosidase mutations in dementia with Lewy bodies.
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| MEDLINE | ID: mdl-23588557
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Neurosci Lett
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| MEDLINE | ID: mdl-22561553
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Screening for VPS35 mutations in Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
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| MEDLINE | ID: mdl-22154191
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Exome Sequencing Identifies a Novel Homozygous Missense ATP13A2 Mutation.
Mov Disord Clin Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-30713959
20.
Tau acts as an independent genetic risk factor in pathologically proven PD.
Neurobiol Aging
; 33(4): 838.e7-11, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22221882