Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing and counseling for the unexplained epilepsies: An evidence-based practice guideline of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 32(2): 266-280, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36281494
2.
Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression.
Ann Neurol
; 81(3): 419-429, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28133863
3.
Utility of Exome Sequencing for Diagnosis in Unexplained Pediatric-Onset Epilepsy.
JAMA Netw Open
; 6(7): e2324380, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37471090
4.
Diagnostic yield of genetic tests in epilepsy: A meta-analysis and cost-effectiveness study.
Neurology
; 2019 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30610098
5.
Mutations in NRXN1 and NRXN2 in a patient with early-onset epileptic encephalopathy and respiratory depression.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(1)2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30709877
6.
Genetic testing in the epilepsies-developments and dilemmas.
Nat Rev Neurol
; 10(5): 293-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733164
7.
Variability Among Next-Generation Sequencing Panels for Early-Life Epilepsies.
JAMA Pediatr
; 172(8): 779-780, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29868823
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