Detalles de la búsqueda
1.
Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108453, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522179
2.
Hematologic abnormalities in Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 136(4): 324-329, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786528
3.
Psychometric outcome measures in beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN).
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 26-32, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35878504
4.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820033
5.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
6.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342562
7.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 41(6): 1131-1137, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126152
8.
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 92(9): 6341-6348, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922725
9.
Janus Kinase Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med
; 383(10): 986-989, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877590
10.
Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension.
Mol Genet Metab
; 125(4): 351-358, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219631
11.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 43(9): 1344, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920398
12.
Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 18-32, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863857
13.
Exploration of Gross Motor Function in Aicardi-Goutières Syndrome.
J Child Neurol
; 38(8-9): 518-527, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499181
14.
Identification of PMD subgroups using a myelination score for PMD.
Eur J Paediatr Neurol
; 41: 71-79, 2022 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368233
15.
Phenotypic and Imaging Spectrum Associated With WDR45.
Pediatr Neurol
; 109: 56-62, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32387008
16.
The AAA + ATPase Thorase is neuroprotective against ischemic injury.
J Cereb Blood Flow Metab
; 39(9): 1836-1848, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29658368
17.
High-Content Genome-Wide RNAi Screen Reveals CCR3 as a Key Mediator of Neuronal Cell Death.
eNeuro
; 3(5)2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27822494
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