Detalles de la búsqueda
1.
The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening.
Mol Genet Metab
; 136(1): 74-79, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35400565
2.
Severity estimation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via 13C-fatty acid loading test.
Pediatr Res
; 92(5): 1391-1399, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35136200
3.
National survey of Japanese patients with mevalonate kinase deficiency reveals distinctive genetic and clinical characteristics.
Mod Rheumatol
; 29(1): 181-187, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29451047
4.
A variant at 9q34.11 is associated with HLA-DQB1*06:02 negative essential hypersomnia.
J Hum Genet
; 63(12): 1259-1267, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30266950
5.
A patient with urinary succinylacetone-negative hereditary tyrosinemia type 1.
Pediatr Int
; 65(1): e15644, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795850
6.
Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity.
Mol Genet Metab
; 122(3): 67-75, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801073
7.
Clinical and molecular investigation of 14 Japanese patients with complete TFP deficiency: a comparison with Caucasian cases.
J Hum Genet
; 62(9): 809-814, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515471
8.
Tyrosinemia Type I in Japan: A Report of Five Cases.
Adv Exp Med Biol
; 959: 133-138, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755191
9.
Screening of MCAD deficiency in Japan: 16years' experience of enzymatic and genetic evaluation.
Mol Genet Metab
; 119(4): 322-328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27856190
10.
Significance of ACADM mutations identified through newborn screening of MCAD deficiency in Japan.
Mol Genet Metab
; 118(1): 9-14, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26947917
11.
Inborn errors of ketone body utilization.
Pediatr Int
; 57(1): 41-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25559898
12.
Pitfall in the Diagnosis of Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency: Difficulty in Detecting Glycerol-3-Phosphate with Solvent Extraction in Urinary GC/MS Analysis.
Tohoku J Exp Med
; 237(3): 235-9, 2015 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26549536
13.
A heterozygous missense mutation in adolescent-onset very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency with exercise-induced rhabdomyolysis.
Tohoku J Exp Med
; 235(4): 305-10, 2015 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25843429
14.
Successful management of pregnancy with very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
J Obstet Gynaecol Res
; 41(7): 1126-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655073
15.
Citrin deficiency: A treatable cause of acute psychosis in adults.
Neurol India
; 63(2): 220-2, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25947987
16.
The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation.
J Hum Genet
; 59(11): 609-14, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25231369
17.
Biotin and carnitine deficiency due to hypoallergenic formula nutrition in infants with milk allergy.
Pediatr Int
; 56(2): 286-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24730636
18.
Using the C14:1/Medium-Chain Acylcarnitine Ratio Instead of C14:1 to Reduce False-Positive Results for Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Newborn Screening in Japan.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38390979
19.
Current status of hepatic glycogen storage disease in Japan: clinical manifestations, treatments and long-term outcomes.
J Hum Genet
; 58(5): 285-92, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23486339
20.
Clinical features and management of organic acidemias in Japan.
J Hum Genet
; 58(12): 769-74, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24067294