Detalles de la búsqueda
1.
Limb girdle muscular disease caused by HMGCR mutation and statin myopathy treatable with mevalonolactone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(7): e2217831120, 2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745799
2.
ZNF142 mutation causes sex-dependent neurologic disorder.
J Med Genet
; 61(6): 566-577, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296634
3.
PSMC1 variant causes a novel neurological syndrome.
Clin Genet
; 102(4): 324-332, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861243
4.
Phenotypic variability and mutation hotspot in COX15-related Leigh syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1506-1512, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232962
5.
SEC31A mutation affects ER homeostasis, causing a neurological syndrome.
J Med Genet
; 56(3): 139-148, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464055
6.
RSRC1 mutation affects intellect and behaviour through aberrant splicing and transcription, downregulating IGFBP3.
Brain
; 141(4): 961-970, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29522154
7.
Correlates of quality of life in mothers of children with diagnosed epilepsy.
Epilepsy Behav
; 93: 80-86, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30831406
8.
SLC30A9 mutation affecting intracellular zinc homeostasis causes a novel cerebro-renal syndrome.
Brain
; 140(4): 928-939, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334855
9.
CDC174, a novel component of the exon junction complex whose mutation underlies a syndrome of hypotonia and psychomotor developmental delay.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6485-91, 2015 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358778
10.
Therapy with eculizumab for patients with CD59 p.Cys89Tyr mutation.
Ann Neurol
; 80(5): 708-717, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568864
11.
UNC80 mutation causes a syndrome of hypotonia, severe intellectual disability, dyskinesia and dysmorphism, similar to that caused by mutations in its interacting cation channel NALCN.
J Med Genet
; 53(6): 397-402, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545877
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New DSM-5 criteria for ADHD - Does it matter?
Compr Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27234183
13.
CD59 deficiency is associated with chronic hemolysis and childhood relapsing immune-mediated polyneuropathy.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-23149847
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PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101679
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Blood-brain barrier dysfunction can contribute to pharmacoresistance of seizures.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24995798
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Pelizaeus-Merzbacher-like disease caused by AIMP1/p43 homozygous mutation.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21092922
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Prolonged febrile seizures, clinical characteristics, and acute management.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23551165
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Harefuah
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Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-23957083
19.
Direct and Indirect Predictors of Burden in Arab-Bedouin and Jewish-Israeli Mothers Caring for a Child with Epilepsy.
Healthcare (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37830699
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Postural control among children with and without attention deficit hyperactivity disorder in single and dual conditions.
Eur J Pediatr
; 171(7): 1087-94, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22350284