Detalles de la búsqueda
1.
Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1903-1918, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816352
2.
Mutations causing premature termination codons discriminate and generate cellular and clinical variability in HHT.
Blood
; 143(22): 2314-2331, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457357
3.
Pulmonary arteriovenous malformations may be the only clinical criterion present in genetically confirmed hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Thorax
; 77(6): 628-630, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35165143
4.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
5.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904380
6.
Ischemic Stroke in Patients With Pulmonary Arteriovenous Fistulas.
Stroke
; 52(7): e311-e315, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34082575
7.
Updates on diagnostic criteria for hereditary haemorrhagic telangiectasia in the light of whole genome sequencing of 'gene-negative' individuals recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet
; 61(2): 182-185, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586837
8.
Development and implementation of a COVID-19 near real-time traffic light system in an acute hospital setting.
Emerg Med J
; 37(10): 630-636, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948623
9.
MEK 1 inhibition and bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Br J Haematol
; 204(1): 361-365, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872650
10.
Iron deficiency responses and integrated compensations in patients according to hereditary hemorrhagic telangiectasia ACVRL1, ENG and SMAD4 genotypes.
Haematologica
; 109(3): 958-962, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37731378
11.
Executive summary of the 12th HHT international scientific conference.
Angiogenesis
; 21(1): 169-181, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29147802
12.
Cerebral Abscess Associated With Odontogenic Bacteremias, Hypoxemia, and Iron Loading in Immunocompetent Patients With Right-to-Left Shunting Through Pulmonary Arteriovenous Malformations.
Clin Infect Dis
; 65(4): 595-603, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430880
13.
British Thoracic Society Clinical Statement on Pulmonary Arteriovenous Malformations.
Thorax
; 72(12): 1154-1163, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29141890
14.
Injections of Intravenous Contrast for Computerized Tomography Scans Precipitate Migraines in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Subjects at Risk of Paradoxical Emboli: Implications for Right-to-Left Shunt Risks.
Headache
; 56(10): 1659-1663, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27727478
15.
Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline.
J Med Genet
; 57(12): 859-862, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32303606
16.
Pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Respir Crit Care Med
; 190(11): 1217-28, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25420112
17.
Implications for COVID-19 triage from the ICNARC report of 2204 COVID-19 cases managed in UK adult intensive care units.
Emerg Med J
; 37(6): 332-333, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366619
18.
Low serum haptoglobin and blood films suggest intravascular hemolysis contributes to severe anemia in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Haematologica
; 104(4): e127-e130, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30337360
19.
Acquired Transpleural Systemic Artery-to-Pulmonary Artery Communication Mimicking a Pulmonary Arteriovenous Malformation and Causing a False-Positive Diagnosis of a Pulmonary Embolus.
J Vasc Interv Radiol
; 29(9): 1313-1315, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30146210
20.
Unsupervised machine learning algorithms identify expected haemorrhage relationships but define unexplained coagulation profiles mapping to thrombotic phenotypes in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
EJHaem
; 4(3): 602-611, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37601877