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1.
Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia.
Nature
; 477(7363): 211-5, 2011 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21857683
2.
Mutation in the novel nuclear-encoded mitochondrial protein CHCHD10 in a family with autosomal dominant mitochondrial myopathy.
Neurogenetics
; 16(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193783
3.
The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
; 13(1): 6901, 2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371497
4.
FUS-immunoreactive inclusions are a common feature in sporadic and non-SOD1 familial amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 67(6): 739-48, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20517935
5.
Marked accumulation of 27-hydroxycholesterol in SPG5 patients with hereditary spastic paresis.
J Lipid Res
; 51(4): 819-23, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19812052
6.
Intricacies of aetiology in intrafamilial degenerative disease.
Brain Commun
; 2(2): fcaa120, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33134917
7.
Association of a structural variant within the SQSTM1 gene with amyotrophic lateral sclerosis.
Neurol Genet
; 6(2): e406, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185242
8.
Disease-modifying effects of an SCAF4 structural variant in a predominantly SOD1 ALS cohort.
Neurol Genet
; 6(4): e470, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32754644
9.
Inclusions in frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 proteinopathy (FTLD-TDP) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but not FTLD with FUS proteinopathy (FTLD-FUS), have properties of amyloid.
Acta Neuropathol
; 125(3): 463-5, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23378033
10.
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis.
Phys Med Rehabil Clin N Am
; 19(3): 429-39, vii, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18625408
11.
Macular sub-layer thinning and association with pulmonary function tests in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Sci Rep
; 6: 29187, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27383525
12.
Compound heterozygote mutations in SPG7 in a family with adult-onset primary lateral sclerosis.
Neurol Genet
; 2(2): e60, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27123479
13.
Identification of TMEM230 mutations in familial Parkinson's disease.
Nat Genet
; 48(7): 733-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270108
14.
Reproductive decision-making among individuals at risk for familial amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 16(1-2): 114-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25204983
15.
Neuronal ubiquitinated intranuclear inclusions in familial and non-familial frontotemporal dementia of the motor neuron disease type associated with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neuropathol Exp Neurol
; 63(8): 801-11, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15330335
16.
Clinicopathologic report of ocular involvement in ALS patients with C9orf72 mutation.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 15(7-8): 569-80, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25319030
17.
Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1.
Neurobiol Aging
; 34(1): 357.e7-19, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22959728
18.
SQSTM1 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Arch Neurol
; 68(11): 1440-6, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22084127
19.
Differential involvement of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis with or without SOD1 mutations.
Arch Neurol
; 68(8): 1057-61, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21825243
20.
Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4.
Nat Genet
; 42(2): 165-9, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20037587