Detalles de la búsqueda
1.
Hippocampal aggregation signatures of pathogenic UBQLN2 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Brain
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703371
2.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
3.
ALS/FTD mutations in UBQLN2 impede autophagy by reducing autophagosome acidification through loss of function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15230-15241, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32513711
4.
The Parkinson's disease-linked protein TMEM230 is required for Rab8a-mediated secretory vesicle trafficking and retromer trafficking.
Hum Mol Genet
; 26(4): 729-741, 2017 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28115417
5.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087166
6.
Defining SOD1 ALS natural history to guide therapeutic clinical trial design.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(2): 99-105, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27261500
7.
Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia.
Nature
; 477(7363): 211-5, 2011 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21857683
8.
Dendritic spinopathy in transgenic mice expressing ALS/dementia-linked mutant UBQLN2.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(40): 14524-9, 2014 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25246588
9.
Sporadic and hereditary amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
Biochim Biophys Acta
; 1852(4): 679-84, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25193032
10.
Mutation in the novel nuclear-encoded mitochondrial protein CHCHD10 in a family with autosomal dominant mitochondrial myopathy.
Neurogenetics
; 16(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193783
11.
Alzheimer disease and amyotrophic lateral sclerosis: an etiopathogenic connection.
Acta Neuropathol
; 127(2): 243-56, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136402
12.
Discovery of 1,3,4-oxidiazole scaffold compounds as inhibitors of superoxide dismutase expression.
Bioorg Med Chem Lett
; 24(6): 1532-7, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24560539
13.
Mutant TRPV4-mediated toxicity is linked to increased constitutive function in axonal neuropathies.
J Biol Chem
; 286(19): 17281-91, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454511
14.
UBQLN2/P62 cellular recycling pathways in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Muscle Nerve
; 45(2): 157-62, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246868
15.
The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
; 13(1): 6901, 2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371497
16.
Hyperactive intracellular calcium signaling associated with localized mitochondrial defects in skeletal muscle of an animal model of amyotrophic lateral sclerosis.
J Biol Chem
; 285(1): 705-12, 2010 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19889637
17.
Wild-type SOD1 overexpression accelerates disease onset of a G85R SOD1 mouse.
Hum Mol Genet
; 18(9): 1642-51, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19233858
18.
Sequence alterations within CYP7B1 implicate defective cholesterol homeostasis in motor-neuron degeneration.
Am J Hum Genet
; 82(2): 510-5, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18252231
19.
FUS-immunoreactive inclusions are a common feature in sporadic and non-SOD1 familial amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 67(6): 739-48, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20517935
20.
Confirmation of the severe phenotypic effect of serine at codon 41 of the superoxide dismutase 1 gene.
Muscle Nerve
; 44(4): 499-502, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21755517