Detalles de la búsqueda
1.
Gaucher disease glucocerebrosidase and α-synuclein form a bidirectional pathogenic loop in synucleinopathies.
Cell
; 146(1): 37-52, 2011 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21700325
2.
Phenotypic consequences of GBA1 pathological variant R463C (p.R502C).
Am J Med Genet A
; : e63630, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38647370
3.
A Comparative Biochemical and Pathological Evaluation of Brain Samples from Knock-In Murine Models of Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339105
4.
New tools can propel research in lysosomal storage diseases.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107729, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951057
5.
Polygenic Parkinson's Disease Genetic Risk Score as Risk Modifier of Parkinsonism in Gaucher Disease.
Mov Disord
; 38(5): 899-903, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869417
6.
Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2647-2650, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37449546
7.
The D409H variant in GBA1: Challenges in predicting the Gaucher phenotype in the newborn screening era.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1783-1791, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042183
8.
An exploration of knowledge, risk perceptions, and communication in a family with multiple genetic risks for Parkinson's disease.
J Genet Couns
; 32(3): 750-757, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617666
9.
Comparison of Transcranial Sonography and [18 F]-Fluorodopa PET Imaging in GBA1 Mutation Carriers.
Mov Disord
; 37(3): 629-634, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34762337
10.
Neuropathological Features of Gaucher Disease and Gaucher Disease with Parkinsonism.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628652
11.
Diagnosing neuronopathic Gaucher disease: New considerations and challenges in assigning Gaucher phenotypes.
Mol Genet Metab
; 132(2): 49-58, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33483255
12.
Investigation of a dysmorphic facial phenotype in patients with Gaucher disease types 2 and 3.
Mol Genet Metab
; 134(3): 274-280, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663554
13.
Longitudinal Positron Emission Tomography of Dopamine Synthesis in Subjects with GBA1 Mutations.
Ann Neurol
; 87(4): 652-657, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32030791
14.
α-Synuclein Deposition in Sympathetic Nerve Fibers in Genetic Forms of Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(10): 2346-2357, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076298
15.
Behavioral Phenotyping in a Murine Model of GBA1-Associated Parkinson Disease.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34202076
16.
C-terminal α-synuclein truncations are linked to cysteine cathepsin activity in Parkinson's disease.
J Biol Chem
; 294(25): 9973-9984, 2019 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092553
17.
A characterization of Gaucher iPS-derived astrocytes: Potential implications for Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 134: 104647, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669751
18.
EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review.
Mol Genet Metab
; 131(3): 358-363, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33183916
19.
Clinical evaluation of sibling pairs with gaucher disease discordant for parkinsonism.
Mov Disord
; 35(2): 359-365, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785030
20.
White vitreous opacities in five patients with Gaucher disease type 3.
Am J Med Genet A
; 182(4): 808-812, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898869