Detalles de la búsqueda
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The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
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L-leucine improves anemia and growth in patients with transfusion-dependent Diamond-Blackfan anemia: Results from a multicenter pilot phase I/II study from the Diamond-Blackfan Anemia Registry.
Pediatr Blood Cancer
; 67(12): e28748, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33025707
3.
The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2.
Haematologica
; 103(12): 2008-2015, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026338
4.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30735661
5.
Novel deletion of RPL15 identified by array-comparative genomic hybridization in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Genet
; 132(11): 1265-74, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23812780
6.
Ribosomal protein genes RPS10 and RPS26 are commonly mutated in Diamond-Blackfan anemia.
Am J Hum Genet
; 86(2): 222-8, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20116044
7.
Frameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre-ribosomal RNA processing defect in diamond-blackfan anemia.
Hum Mutat
; 33(7): 1037-44, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22431104
8.
Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients.
Am J Hum Genet
; 83(6): 769-80, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19061985
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Pathogenesis of the erythroid failure in Diamond Blackfan anaemia.
Br J Haematol
; 148(4): 611-22, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19958353
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Abnormalities of the large ribosomal subunit protein, Rpl35a, in Diamond-Blackfan anemia.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-18535205
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A Successful Collaborative Approach to the Perioperative Management After Hip Arthroscopy of a Patient with Heterozygous Prothrombin G20210A Mutation: A Case Report.
JBJS Case Connect
; 9(2): e0376, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31085938
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TGFß signaling underlies hematopoietic dysfunction and bone marrow failure in Shwachman-Diamond Syndrome.
J Clin Invest
; 129(9): 3821-3826, 2019 06 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-31211692
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| MEDLINE | ID: mdl-30047411
14.
Critical Issues in Diamond-Blackfan Anemia and Prospects for Novel Treatment.
Hematol Oncol Clin North Am
; 32(4): 701-712, 2018 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-30047421
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Drug discovery for Diamond-Blackfan anemia using reprogrammed hematopoietic progenitors.
Sci Transl Med
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| MEDLINE | ID: mdl-28179501
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Accumulation of an intron-retained mRNA for granulocyte macrophage-colony stimulating factor receptor common beta chain in neutrophils of myelodysplastic syndromes.
J Leukoc Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-15728248
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Altered translation of GATA1 in Diamond-Blackfan anemia.
Nat Med
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| MEDLINE | ID: mdl-24952648
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Acquired and Inherited Bone Marrow Failure Syndromes.
Hematol Oncol Clin North Am
; 32(4): xiii-xiv, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30047424
19.
Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia.
J Clin Invest
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| MEDLINE | ID: mdl-22706301
20.
Recent insights into the pathogenesis of Diamond-Blackfan anaemia.
Br J Haematol
; 135(2): 149-57, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16942586