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1.
Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(1): 230-42, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168386
2.
Prenylation defects in inherited retinal diseases.
J Med Genet
; 51(3): 143-51, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401286
3.
Exome sequencing and cis-regulatory mapping identify mutations in MAK, a gene encoding a regulator of ciliary length, as a cause of retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 89(2): 253-64, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835304
4.
Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 20: 753-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24940029
5.
Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(2): 199-208, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20673862
6.
Mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene cause nonsyndromic retinitis pigmentosa.
Ophthalmology
; 120(12): 2697-2705, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24084495
7.
Next-generation genetic testing for retinitis pigmentosa.
Hum Mutat
; 33(6): 963-72, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22334370
8.
Identification of a novel nonsense mutation in RP1 that causes autosomal recessive retinitis pigmentosa in an Indonesian family.
Mol Vis
; 18: 2411-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077400
9.
A novel crumbs homolog 1 mutation in a family with retinitis pigmentosa, nanophthalmos, and optic disc drusen.
Mol Vis
; 18: 2447-53, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077403
10.
Molecular genetic analysis of retinitis pigmentosa in Indonesia using genome-wide homozygosity mapping.
Mol Vis
; 17: 3013-24, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128245
11.
Putative digenic inheritance of heterozygous RP1L1 and C2orf71 null mutations in syndromic retinal dystrophy.
Ophthalmic Genet
; 38(2): 127-132, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27029556
12.
Retinitis pigmentosa caused by mutations in the ciliary MAK gene is relatively mild and is not associated with apparent extra-ocular features.
Acta Ophthalmol
; 93(1): 83-94, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385675
13.
Genomic approaches for the discovery of genes mutated in inherited retinal degeneration.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 4(8)2014 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939053
14.
Nonpenetrance of the most frequent autosomal recessive leber congenital amaurosis mutation in NMNAT1.
JAMA Ophthalmol
; 132(8): 1002-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24830548
15.
IMPG2-associated retinitis pigmentosa displays relatively early macular involvement.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(6): 3939-53, 2014 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24876279
16.
High-resolution homozygosity mapping is a powerful tool to detect novel mutations causative of autosomal recessive RP in the Dutch population.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(5): 2227-39, 2011 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21217109
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