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1.
Pentanucleotide repeat-related disorders: Genetics and bioinformatic discovery and detection.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S22-S30, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36960686
2.
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.
Mov Disord
; 37(12): 2427-2439, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148898
3.
Startup and initial operation of an MLE-MABR treating municipal wastewater.
Water Sci Technol
; 85(4): 1155-1166, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35228360
4.
A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 101(1): 87-103, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686858
5.
Mutational mechanism for DAB1 (ATTTC)n insertion in SCA37: ATTTT repeat lengthening and nucleotide substitution.
Hum Mutat
; 40(4): 404-412, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588707
6.
A repeat-primed PCR assay for pentanucleotide repeat alleles in spinocerebellar ataxia type 37.
J Hum Genet
; 63(9): 981-987, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29891931
7.
The prevalence of familial hemiplegic migraine with cerebellar ataxia and spinocerebellar ataxia type 6 in Portugal.
Headache
; 54(5): 911-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24898624
8.
Loss of junctophilin-3 contributes to Huntington disease-like 2 pathogenesis.
Ann Neurol
; 71(2): 245-57, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22367996
9.
'Costa da Morte' ataxia is spinocerebellar ataxia 36: clinical and genetic characterization.
Brain
; 135(Pt 5): 1423-35, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492559
10.
Advances in Nucleotide Repeat Expansion Diseases: Transcription Gets in Phase.
Cells
; 12(6)2023 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980167
11.
Molecular Mechanisms in Pentanucleotide Repeat Diseases.
Cells
; 11(2)2022 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053321
12.
Lipoplexes and polyplexes as nucleic acids delivery nanosystems: The current state and future considerations.
Expert Opin Drug Deliv
; 19(5): 577-594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35531670
13.
FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes.
Behav Brain Funct
; 7: 19, 2011 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21639881
14.
An audit of microplastic abundance throughout three Australian wastewater treatment plants.
Chemosphere
; 263: 128294, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33297236
15.
Joining European Scientific Forces to Face Pandemics.
Trends Microbiol
; 29(2): 92-97, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288385
16.
Common origin of pure and interrupted repeat expansions in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2).
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(2): 524-531, 2010 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19676102
17.
Antisense Transcription across Nucleotide Repeat Expansions in Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases: Progress and Mysteries.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33261024
18.
The spatial learning phenotype of heterozygous leaner mice is robust to systematic variation of the housing environment.
Comp Med
; 59(2): 129-38, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19389304
19.
Cis-acting factors promoting the CAG intergenerational instability in Machado-Joseph disease.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(4): 439-46, 2008 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17948873
20.
Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease.
Arch Neurol
; 64(10): 1502-8, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17923634