Detalles de la búsqueda
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Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab
; 132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
2.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France.
Prenat Diagn
; 39(6): 464-470, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30896039
3.
Genetic analysis of adults heterozygous for ALPL mutations.
J Bone Miner Metab
; 36(6): 723-733, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29236161
4.
Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.
Mol Genet Metab
; 116(3): 215-20, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432670
5.
CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders.
J Med Genet
; 50(4): 220-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378603
6.
A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population.
Ann Hum Genet
; 75(3): 439-45, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488855
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Hypophosphatasia: a genetic-based nosology and new insights in genotype-phenotype correlation.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 289-299, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973344
8.
Amniotic fluid digestive enzyme analysis is useful for identifying CFTR gene mutations of unclear significance.
Clin Chem
; 55(12): 2214-7, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19833837
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[Sounding board. First trimester Down syndrome screening in France]. / Dépistage de la trisomie 21. Mise en place du dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse.
Rev Prat
; 62(10): 1340-4, 2012 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23424907
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Characterization of missense mutations and large deletions in the ALPL gene by sequencing and quantitative multiplex PCR of short fragments.
Genet Test
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17253930
11.
Type 0 Spinal Muscular Atrophy: Further Delineation of Prenatal and Postnatal Features in 16 Patients.
J Neuromuscul Dis
; 3(4): 487-495, 2016 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911332
12.
Association between genetically determined pancreatic status and lung disease in adult cystic fibrosis patients.
Chest
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11796434
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Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling.
Prenat Diagn
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18925618
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Sperm chromosome analysis in two cases of paracentric inversion.
Fertil Steril
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17126336
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Fetal anal incontinence evaluated by amniotic fluid digestive enzyme assay in myelomeningocele spina bifida.
Pediatr Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16189207
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Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-15666242
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Hyperechogenic fetal bowel and Down syndrome. Results of a French collaborative study based on 680 prospective cases.
Prenat Diagn
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11920891
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Clinical findings and cytogenetic analysis of small supernumerary ring chromosomes 7: report of two new cases.
Ann Genet
; 47(3): 241-9, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15337469
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How can the genetic risks of embryo donation be minimized? Proposed guidelines of the French Federation of CECOS (Centre d'Etude et de Conservation des Oeufs et du Sperme).
Hum Reprod
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15192062
20.
Neocortical neuronal arrangement in LIS1 and DCX lissencephaly may be different.
Am J Med Genet A
; 126A(2): 123-8, 2004 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15057976
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