Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
Phenotypic variability in Joubert syndrome is partially explained by ciliary pathophysiology.
Ann Hum Genet
; 88(1): 86-100, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921557
3.
Potential endpoints for assessment of bone health in persons with neurofibromatosis type 1.
Clin Trials
; 21(1): 29-39, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772407
4.
Insights into the genotype-phenotype relationship of ocular manifestations in Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1325-1338, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891680
5.
Insights into the perinatal phenotype of Kabuki syndrome in infants identified by genome-wide sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(4): 930-940, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651673
6.
De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects.
Am J Hum Genet
; 105(4): 854-868, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585109
7.
Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel.
Prenat Diagn
; 40(10): 1246-1257, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32474937
8.
Müllerian Agenesis in a patient with Rubinstein-Taybi Syndrome: A Case Series and Review of the Overlapping Developmental Biologic Pathways.
J Pediatr Adolesc Gynecol
; 37(1): 67-71, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704034
9.
KMT2D regulates activation, localization, and integrin expression by T-cells.
Front Immunol
; 15: 1341745, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38765012
10.
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
HGG Adv
; 5(3): 100287, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553851
11.
Codetection of Plasmodium falciparum in Children Hospitalized With Dengue Fever in the Dominican Republic.
Pediatr Infect Dis J
; 42(11): 965-968, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37523515
12.
Dual phenotype: co-occurring Leber congenital amaurosis and familial exudative vitreoretinopathy: a case report.
Ophthalmic Genet
; 44(1): 89-92, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426739
13.
Behavioral and neuropsychiatric challenges across the lifespan in individuals with Rubinstein-Taybi syndrome.
Front Genet
; 14: 1116919, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37415602
14.
Motor Function and Physiology in Youth With Neurofibromatosis Type 1.
Pediatr Neurol
; 143: 34-43, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996759
15.
The 2019-2020 Dengue Fever Epidemic: Genomic Markers Indicating Severity in Dominican Republic Children.
J Pediatric Infect Dis Soc
; 12(3): 169-172, 2023 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537278
16.
The natural history of adults with Rubinstein-Taybi syndrome: a families-reported experience.
Eur J Hum Genet
; 30(7): 841-847, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388185
17.
CHARGE syndrome in the era of molecular diagnosis: Similar outcomes in those without coloboma or choanal atresia.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104103, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33189935
18.
Impaired Cognition and Brain Atrophy Decades After Hypertensive Pregnancy Disorders.
Circ Cardiovasc Qual Outcomes
; 9(2 Suppl 1): S70-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908863
19.
Blood metabolite markers of cognitive performance and brain function in aging.
J Cereb Blood Flow Metab
; 36(7): 1212-23, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26661209
20.
A new leukocyte hyperadhesion syndrome of delayed cord separation, skin infection, and nephrosis.
Pediatrics
; 133(1): e257-62, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24344107