Detalles de la búsqueda
1.
Genetic counseling in industry settings: Opportunities in the era of precision health.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(1): 46-53, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29675991
2.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
3.
SOS genes are rapidly induced while translesion synthesis polymerase activity is temporally regulated.
Front Microbiol
; 15: 1373344, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38596376
4.
Activation of multiple stress responses in Staphylococcus aureus substantially lowers the minimal inhibitory concentration when combining two novel antibiotic drug candidates.
Front Microbiol
; 14: 1260120, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37822747
5.
Informed choice in direct-to-consumer genetic testing (DTCGT) websites: a content analysis of benefits, risks, and limitations.
J Genet Couns
; 21(3): 433-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194036
6.
Halogenated Pyrrolopyrimidines with Low MIC on Staphylococcus aureus and Synergistic Effects with an Antimicrobial Peptide.
Antibiotics (Basel)
; 11(8)2022 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892374
7.
Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 86, 2018 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30012219
8.
Clinical features, with video documentation, of the original familial lewy body parkinsonism caused by α-synuclein triplication (Iowa kindred).
Mov Disord
; 26(11): 2134-6, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21656851
9.
Analysis of SCA-2 and SCA-3 repeats in Parkinsonism: evidence of SCA-2 expansion in a family with autosomal dominant Parkinson's disease.
Neurosci Lett
; 382(1-2): 191-4, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15911147
10.
Analysis of familial and sporadic restless legs syndrome in age of onset, gender, and severity features.
J Neurol
; 251(11): 1398-401, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15592737
11.
Familial Lewy body diseases.
J Geriatr Psychiatry Neurol
; 15(4): 217-23, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12489918
12.
Mutation at the SCA17 locus is not a common cause of parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord
; 9(6): 317-20, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12853230
13.
Smell testing is abnormal in 'lubag' or X-linked dystonia-parkinsonism: a pilot study.
Parkinsonism Relat Disord
; 10(7): 407-10, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15465396
14.
Primary hyperhidrosis--evidence for autosomal dominant inheritance.
Clin Auton Res
; 13(2): 96-8, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12720093
15.
Association between cardiac denervation and parkinsonism caused by alpha-synuclein gene triplication.
Brain
; 127(Pt 4): 768-72, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14736756
16.
Exercise-induced dystonia as a preceding symptom of familial Parkinson's disease.
Mov Disord
; 19(2): 228-30, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14978684
17.
SCA2 may present as levodopa-responsive parkinsonism.
Mov Disord
; 18(4): 425-9, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12671950
18.
Early-onset Parkinson's disease caused by a compound heterozygous DJ-1 mutation.
Ann Neurol
; 54(2): 271-4, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12891685
19.
Profile of families with parkinsonism-predominant spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2).
Mov Disord
; 19(6): 622-9, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15197699
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