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1.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent.
Hum Mol Genet
; 31(2): 262-274, 2021 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34432028
2.
Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2496-2507, 2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601694
3.
Abnormal splicing of NEDD4 in myotonic dystrophy type 2: possible link to statin adverse reactions.
Am J Pathol
; 184(8): 2322-32, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24907641
4.
A Z-DNA sequence reduces slipped-strand structure formation in the myotonic dystrophy type 2 (CCTG) x (CAGG) repeat.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(9): 3270-5, 2009 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19218442
5.
Differential Gain-of-Function Activity of Three p53 Hotspot Mutants In Vivo.
Cancer Res
; 82(10): 1926-1936, 2022 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35320355
6.
Mutant (CCTG)n expansion causes abnormal expression of zinc finger protein 9 (ZNF9) in myotonic dystrophy type 2.
Am J Pathol
; 177(6): 3025-36, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20971734
7.
Expression of RNA CCUG repeats dysregulates translation and degradation of proteins in myotonic dystrophy 2 patients.
Am J Pathol
; 175(2): 748-62, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19590039
8.
Differences in aberrant expression and splicing of sarcomeric proteins in the myotonic dystrophies DM1 and DM2.
Acta Neuropathol
; 119(4): 465-79, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20066428
9.
Altered MEF2 isoforms in myotonic dystrophy and other neuromuscular disorders.
Muscle Nerve
; 42(6): 856-63, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21104860
10.
(CCUG)n RNA toxicity in a Drosophila model of myotonic dystrophy type 2 (DM2) activates apoptosis.
Dis Model Mech
; 10(8): 993-1003, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28623239
11.
Diminished milk synthesis in upstream stimulatory factor 2 null mice is associated with decreased circulating oxytocin and decreased mammary gland expression of eukaryotic initiation factors 4E and 4G.
Mol Endocrinol
; 17(11): 2251-67, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12907752
12.
Most expression and splicing changes in myotonic dystrophy type 1 and type 2 skeletal muscle are shared with other muscular dystrophies.
Neuromuscul Disord
; 24(3): 227-40, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24332166
13.
Severe iron deficiency anemia in transgenic mice expressing liver hepcidin.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 99(7): 4596-601, 2002 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11930010
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