Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
2.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; : e63559, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
3.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
4.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109418
5.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
6.
Clinical Conundrum: Polyhydramnios as a Marker for a Fetal Genetic Syndrome in the Canadian Old Order Mennonite Population.
J Obstet Gynaecol Can
; 44(7): 798-802, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35131504
7.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
8.
Clinical and technical assessment of MedExome vs. NGS panels in patients with suspected genetic disorders in Southwestern Ontario.
J Hum Genet
; 66(5): 451-464, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093641
9.
Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33498634
10.
A novel homozygous variant in REN in a family presenting with classic features of disorders involving the renin-angiotensin pathway, without renal tubular dysgenesis.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2284-2290, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043632
11.
Transient hyponatremia of prematurity caused by mild Bartter syndrome type II: a case report.
BMC Pediatr
; 20(1): 311, 2020 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32590952
12.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1161-1163, 2021 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087165
13.
Homozygous/compound heterozygote RYR1 gene variants: Expanding the clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(3): 386-396, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30652412
14.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
15.
Raisonnement clinique : L'hydramnios comme marqueur d'un syndrome génétique fÅtal dans la population des mennonites du Vieil Ordre au Canada.
J Obstet Gynaecol Can
; 44(7): 803-807, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35798460
16.
Correction: Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(11): 2228, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637969
17.
Choosing Wisely Canada: The Canadian College of Medical Geneticists' (CCMG) list of five items physicians and patients should question.
J Med Genet
; 55(2): 86-88, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28822975
18.
Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study.
J Pediatr
; 163(1): 120-5.e1-3, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23415617
19.
Dual diagnosis of trisomy 21 and lethal perinatal Gaucher disease as a cause of non-immune hydrops fetalis in a twin pregnancy for a consanguineous couple.
Clin Case Rep
; 11(8): e7827, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37637203
20.
Mutations in SPINT2 cause a syndromic form of congenital sodium diarrhea.
Am J Hum Genet
; 84(2): 188-96, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19185281