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1.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35471564
2.
The clinical application of genome-wide sequencing for monogenic diseases in Canada: Position Statement of the Canadian College of Medical Geneticists.
J Med Genet
; 52(7): 431-7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25951830
3.
Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
PLoS Genet
; 6(8)2010 Aug 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-20865121
4.
Meier-Gorlin syndrome: growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2733-42, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23023959
5.
Benefit of 5 years of enzyme replacement therapy in advanced late onset Pompe. A case report of misdiagnosis for three decades with acute respiratory failure at presentation.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100896, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-36046397
6.
Further expansion of the phenotypic spectrum associated with mutations in ALDH18A1, encoding Δ¹-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS).
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1848-56, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21739576
7.
OBSL1 mutations in 3-M syndrome are associated with a modulation of IGFBP2 and IGFBP5 expression levels.
Hum Mutat
; 31(1): 20-6, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19877176
8.
Case Report of Cardiac Arrest After Succinylcholine in a Child With Muscle-Eye-Brain Disease.
A A Case Rep
; 9(8): 244-247, 2017 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28604469
9.
Meier-Gorlin syndrome genotype-phenotype studies: 35 individuals with pre-replication complex gene mutations and 10 without molecular diagnosis.
Eur J Hum Genet
; 20(6): 598-606, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22333897
10.
Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome.
Nat Genet
; 43(4): 360-4, 2011 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-21358631
11.
Valproate-induced pseudoatrophy: expanding the clinical and imaging spectrum.
Pediatr Neurol
; 51(2): 284-5, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25079580
12.
Prenatal diagnosis of Apert syndrome: report of two cases.
Prenat Diagn
; 23(12): 1009-13, 2003 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-14663839
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