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1.
MPC2 variants disrupt mitochondrial pyruvate metabolism and cause an early-onset mitochondriopathy.
Brain
; 146(3): 858-864, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417180
2.
Adenosine kinase deficiency: Three new cases and diagnostic value of hypermethioninemia.
Mol Genet Metab
; 132(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309011
3.
Association of the CAG repeat polymorphism in mitochondrial polymerase gamma (POLG1) with male infertility: a case-control study in an Algerian population.
Afr J Reprod Health
; 25(1): 67-75, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34077112
4.
Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibroblasts expressing ten novel GFM1 mutations.
Hum Mutat
; 41(2): 397-402, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680380
5.
Mitochondrial dysfunction caused by novel ATAD3A mutations.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 107-113, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32933822
6.
Bovine and murine models highlight novel roles for SLC25A46 in mitochondrial dynamics and metabolism, with implications for human and animal health.
PLoS Genet
; 13(4): e1006597, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28376083
7.
Steroids in Stroke with Special Reference to Progesterone.
Cell Mol Neurobiol
; 39(4): 551-568, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30302630
8.
Pattern multiplicity and fumarate hydratase (FH)/S-(2-succino)-cysteine (2SC) staining but not eosinophilic nucleoli with perinucleolar halos differentiate hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma-associated renal cell carcinomas from kidney tumors without FH gene alteration.
Mod Pathol
; 31(6): 974-983, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410489
9.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab
; 123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433791
10.
Diagnostic approach to neurotransmitter monoamine disorders: experience from clinical, biochemical, and genetic profiles.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 129-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28924877
11.
UQCRC2 mutation in a patient with mitochondrial complex III deficiency causing recurrent liver failure, lactic acidosis and hypoglycemia.
J Hum Genet
; 62(7): 729-731, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28275242
12.
Mutation in the AGK gene in two siblings with unusual Sengers syndrome.
Metab Brain Dis
; 32(6): 2149-2154, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28868593
13.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910460
14.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
15.
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders.
J Med Genet
; 50(10): 704-14, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847141
16.
Mitochondrial complex I deficiency of nuclear origin II. Non-structural genes.
Mol Genet Metab
; 105(2): 173-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22099533
17.
Mitochondrial complex I deficiency of nuclear origin I. Structural genes.
Mol Genet Metab
; 105(2): 163-72, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22142868
18.
Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.
J Med Genet
; 48(4): 226-34, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21398687
19.
Clinical and biochemical heterogeneity associated with fumarase deficiency.
Hum Mutat
; 32(9): 1046-52, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21560188
20.
Carboplatin: a new cause of severe type B lactic acidosis secondary to mitochondrial DNA damage.
Am J Emerg Med
; 29(7): 842.e5-7, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20934831