Detalles de la búsqueda
1.
A report of two homozygous TERB1 protein-truncating variants in two unrelated women with primary infertility.
J Assist Reprod Genet
; 41(3): 751-756, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277113
2.
Biallelic NLRP7 variants in patients with recurrent hydatidiform mole: A review and expert consensus.
Hum Mutat
; 43(12): 1732-1744, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842788
3.
The genomic basis of sporadic and recurrent pregnancy loss: a comprehensive in-depth analysis of 24,900 miscarriages.
Reprod Biomed Online
; 45(1): 125-134, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35523710
4.
Causative Mutations and Mechanism of Androgenetic Hydatidiform Moles.
Am J Hum Genet
; 103(5): 740-751, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388401
5.
Novel pathogenic variants in NLRP7, NLRP5, and PADI6 in patients with recurrent hydatidiform moles and reproductive failure.
Clin Genet
; 99(6): 823-828, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33583041
6.
The genetics of recurrent hydatidiform moles in Mexico: further evidence of a strong founder effect for one mutation in NLRP7 and its widespread.
J Assist Reprod Genet
; 38(7): 1879-1886, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33751332
7.
Correction: Comprehensive analysis of 204 sporadic hydatidiform moles: revisiting risk factors and their correlations with the molar genotypes.
Mod Pathol
; 33(6): 1237, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32051555
8.
Comprehensive analysis of 204 sporadic hydatidiform moles: revisiting risk factors and their correlations with the molar genotypes.
Mod Pathol
; 33(5): 880-892, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857680
9.
The genetics of recurrent hydatidiform moles: new insights and lessons from a comprehensive analysis of 113 patients.
Mod Pathol
; 31(7): 1116-1130, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29463882
10.
A protein-truncating mutation in CCNB3 in a patient with recurrent miscarriages and failure of meiosis I.
J Med Genet
; 59(6): 568-570, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34021051
11.
Recurrent triploid digynic conceptions and mature ovarian teratomas: Are they different manifestations of the same genetic defect?
Genes Chromosomes Cancer
; 56(12): 832-840, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28730668
12.
NLRP7 and KHDC3L, the two maternal-effect proteins responsible for recurrent hydatidiform moles, co-localize to the oocyte cytoskeleton.
Hum Reprod
; 30(1): 159-69, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25358348
13.
Live births in women with recurrent hydatidiform mole and two NLRP7 mutations.
Reprod Biomed Online
; 31(1): 120-4, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25982095
14.
Comprehensive genotype-phenotype correlations between NLRP7 mutations and the balance between embryonic tissue differentiation and trophoblastic proliferation.
J Med Genet
; 51(9): 623-34, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25097207
15.
Mutations in NALP7 cause recurrent hydatidiform moles and reproductive wastage in humans.
Nat Genet
; 38(3): 300-2, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16462743
16.
A novel approach identifies new differentially methylated regions (DMRs) associated with imprinted genes.
Genome Res
; 21(3): 465-76, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21324877
17.
NLRP7 inter-domain interactions: the NACHT-associated domain is the physical mediator for oligomeric assembly.
Mol Hum Reprod
; 20(10): 990-1001, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25082979
18.
A homozygous stop codon in HORMAD2 in a patient with recurrent digynic triploid miscarriage.
Mol Genet Genomic Med
; 12(2): e2402, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38400599
19.
Recurrent pregnancy loss in a woman with NLRP7 mutation: not all molar pregnancies can be easily classified as either "partial" or "complete" hydatidiform moles.
Int J Gynecol Pathol
; 32(4): 399-405, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23722513
20.
NLRP7 Enhances Choriocarcinoma Cell Survival and Camouflage in an Inflammasome Independent Pathway.
Cells
; 12(6)2023 03 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980199