Detalles de la búsqueda
1.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
2.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526864
3.
Brothers with hypospadias, vertebral segmentation defects, and intellectual disability: new syndrome?
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3065-70, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23166036
4.
Identification of a novel loss-of-function PHEX mutation, Ala720Ser, in a sporadic case of adult-onset hypophosphatemic osteomalacia.
Bone
; 106: 30-34, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28982589
5.
A second report of recessive type COL4A1-related disorder: a novel homozygous missense variant.
Clin Dysmorphol
; 30(2): 115-119, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491999
6.
Diabetes susceptibility in the Canadian Oji-Cree population is moderated by abnormal mRNA processing of HNF1A G319S transcripts.
Diabetes
; 57(7): 1978-82, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18586913
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