Detalles de la búsqueda
1.
Interaction molecular QTL mapping discovers cellular and environmental modifiers of genetic regulatory effects.
Am J Hum Genet
; 111(1): 133-149, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38181730
2.
Gene expression associations with body mass index in the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis.
Int J Obes (Lond)
; 47(2): 109-116, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36463326
3.
Benchmarking association analyses of continuous exposures with RNA-seq in observational studies.
Brief Bioinform
; 22(6)2021 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34015820
4.
Use of neuromuscular blockade for neck dissection and association with iatrogenic nerve injury.
BMC Anesthesiol
; 23(1): 254, 2023 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37507689
5.
De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(2): 246-259, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661772
6.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
7.
Common α-globin variants modify hematologic and other clinical phenotypes in sickle cell trait and disease.
PLoS Genet
; 14(3): e1007293, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29590102
8.
'Failing forward' in science: how college athletics prepared me for setbacks in graduate school.
Nature
; 2019 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32895559
9.
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder.
Nature
; 515(7526): 216-21, 2014 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25363768
10.
Defect-Directed Growth of Symmetrically Branched Metal Nanocrystals.
Angew Chem Int Ed Engl
; 59(2): 943-950, 2020 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721406
11.
Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans.
Hum Mutat
; 40(10): 1813-1825, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31215115
12.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Hum Genet
; 138(3): 257-269, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30806792
13.
Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA.
Am J Hum Genet
; 98(1): 58-74, 2016 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26749308
14.
Autosomal-Recessive Hearing Impairment Due to Rare Missense Variants within S1PR2.
Am J Hum Genet
; 98(2): 331-8, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805784
15.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27640307
16.
Analysis of tumor-infiltrating CD103 resident memory T-cell content in recurrent laryngeal squamous cell carcinoma.
Cancer Immunol Immunother
; 68(2): 213-220, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30361882
17.
Elective Paratracheal Lymph Node Dissection in Salvage Laryngectomy.
Ann Surg Oncol
; 26(8): 2542-2548, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30830535
18.
A statin-dependent QTL for GATM expression is associated with statin-induced myopathy.
Nature
; 502(7471): 377-80, 2013 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23995691
19.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683120
20.
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities.
Am J Hum Genet
; 97(2): 199-215, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26166479