Detalles de la búsqueda
1.
Lymphoproliferative disorder with polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia: An unusual presentation of 22q11.2 deletion syndrome.
Clin Immunol
; 220: 108590, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920211
2.
Herpetiform keratitis and palmoplantar hyperkeratosis: warning signs for Richner-Hanhart syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 461-462, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27832414
3.
Li-Fraumeni-associated pancreatic neuroendocrine tumour and XAF1 p.Glu134Ter risk modifier variant.
Ecancermedicalscience
; 16: 1487, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819813
4.
Pearls & Oy-sters: A curable myopathy manifesting as exercise intolerance and respiratory failure.
Neurology
; 91(4): 187-190, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30037914
5.
Lipoid proteinosis: rare case confirmed by ECM1 mutation detection.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(12): 2314-5, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25441608
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>