Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of the HIF-1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome.
PLoS Genet
; 18(12): e1010504, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36480544
2.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33276377
3.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230722
4.
Typical achondroplasia secondary to a unique insertional variant of FGFR3 with in vitro demonstration of its effect on FGFR3 function.
Am J Med Genet A
; 185(3): 798-805, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368972
5.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with elevated plasma lysosomal enzymes caused by homozygous variant in MBTPS1.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1796-1800, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32420688
6.
Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literature.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1093-1103, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32144835
7.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27132593
8.
Response to Biesecker et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1807-1808, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478655
9.
Clinical report: A patient with a late diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis and a response to treatment.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2275-2279, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28590052
10.
Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2763-2771, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777491
11.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26295439
12.
Truncating mutations in the last exon of NOTCH3 cause lateral meningocele syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 271-81, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25394726
13.
Characterization of complex chromosomal rearrangements by targeted capture and next-generation sequencing.
Genome Res
; 21(10): 1720-7, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21890680
14.
Sclerocornea in a patient with van den Ende-Gupta syndrome homozygous for a SCARF2 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1170-4, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24478002
15.
Microdeletions of 3q29 confer high risk for schizophrenia.
Am J Hum Genet
; 87(2): 229-36, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20691406
16.
Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene.
PLoS Genet
; 6(6): e1000991, 2010 Jun 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-20577567
17.
The characterization of twenty sequenced human genomes.
PLoS Genet
; 6(9): e1001111, 2010 Sep 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-20838461
18.
Analysis of an NGS retinopathy panel detects chromosome 1 uniparental isodisomy in a patient with RPE65-related leber congenital amaurosis.
Ophthalmic Genet
; 42(5): 553-560, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34157943
19.
Co-occurrence of orofacial clefts and clubfoot phenotypes in a sub-Saharan African cohort: Whole-exome sequencing implicates multiple syndromes and genes.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1655, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33719213
20.
Unexpected clinical features in an individual with Schuurs-Hoeijmakers syndrome.
Clin Dysmorphol
; 32(4): 172-174, 2023 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37678402