Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830857
2.
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome.
Clin Genet
; 103(2): 226-230, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189577
3.
Real-time MRI: a new tool of radiologic imaging in small children.
Eur J Pediatr
; 182(8): 3405-3417, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249681
4.
Chest examinations in children with real-time magnetic resonance imaging: first clinical experience.
Pediatr Radiol
; 53(1): 12-20, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35836015
5.
Case Report: Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2) as a Cause of Brainstem Stroke in a 3-Year-Old Girl and the Importance of Early Fast-Track Genetic Diagnostics to Influence Therapy.
Neuropediatrics
; 53(6): 432-435, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35817355
6.
Bunk-Bed-Related Fractures in Children: Are We Aware of the Risks?
Medicina (Kaunas)
; 58(6)2022 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35744012
7.
Pitfalls in Genetic Diagnostics: Why Phenotyping is Essential.
Neuropediatrics
; 52(4): 274-283, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791999
8.
Unusual mechanical failures of intrathecal baclofen pump systems: symptoms, signs, and trouble shooting.
Childs Nerv Syst
; 37(8): 2597-2604, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33834279
9.
Real-time magnetic resonance imaging in pediatric radiology - new approach to movement and moving children.
Pediatr Radiol
; 51(5): 840-846, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566125
10.
[Lymphoma in children and adolescents]. / Lymphomerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.
Radiologe
; 61(7): 611-618, 2021 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34160645
11.
Smartphone-Related Accidents in Children and Adolescents: A Novel Mechanism of Injury.
Pediatr Emerg Care
; 37(9): e547-e550, 2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30907847
12.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
13.
The "Ivy-Sign" in Moyamoya Disease-From MRI Pattern to Diagnosis.
Neuropediatrics
; 51(4): 241-244, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232811
14.
The current status and further prospects for lung magnetic resonance imaging in pediatric radiology.
Pediatr Radiol
; 50(5): 734-749, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996938
15.
Accidental bladder injury during elective inguinal hernia repair: a preventable complication with high morbidity.
Pediatr Surg Int
; 36(2): 235-239, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602498
16.
Severe gyration and migration disorder in fetofetal transfusion syndrome: two case reports and a review of the literature on the neurological outcome of children with lesions on neuroimaging.
Childs Nerv Syst
; 34(1): 155-163, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28971247
17.
Do we need gadolinium-based contrast medium for brain magnetic resonance imaging in children?
Pediatr Radiol
; 48(6): 858-864, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29623352
18.
[Unusual Localisation of a Borrelia Lymphocytoma]. / Ungewöhnliche Lokalisation eines Borrelien-Lymphozytoms.
Klin Monbl Augenheilkd
; 2021 Dec 15.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34911119
19.
Magnetic resonance imaging of a phakomatous choristoma.
Pediatr Radiol
; 45(11): 1712-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070367
20.
The Gini coefficient: a methodological pilot study to assess fetal brain development employing postmortem diffusion MRI.
Pediatr Radiol
; 44(10): 1290-301, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24816372