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Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
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J Pediatr Orthop
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37867374
3.
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Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
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Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-35876425
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31784983
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Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37453860
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Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
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The miRNA transcriptome of cerebrospinal fluid in preterm infants reveals the signaling pathways that promote reactive gliosis following cerebral hemorrhage.
Front Mol Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-37790884
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| MEDLINE | ID: mdl-34909266
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| MEDLINE | ID: mdl-33504645
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Exosomes populate the cerebrospinal fluid of preterm infants with post-haemorrhagic hydrocephalus.
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| MEDLINE | ID: mdl-30639393
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| MEDLINE | ID: mdl-35937496
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Prophylactic Antiepileptic Treatment in Tuberous Sclerosis.
Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32414624
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