Detalles de la búsqueda
1.
Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4.
Hum Genet
; 141(11): 1785-1794, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35536377
2.
Directed Alternative Splicing in Nijmegen Breakage Syndrome: Proof of Principle Concerning Its Therapeutical Application.
Mol Ther
; 24(1): 117-24, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26265251
3.
5-Methylcytosine-Rich Heterochromatin in the Indian Muntjac.
Cytogenet Genome Res
; 147(4): 240-6, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26959372
4.
Evidence for an increase in trisomy 21 (Down syndrome) in Europe after the Chernobyl reactor accident.
Genet Epidemiol
; 36(1): 48-55, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22162022
5.
Identification of a novel candidate gene for non-syndromic autosomal recessive intellectual disability: the WASH complex member SWIP.
Hum Mol Genet
; 20(13): 2585-90, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21498477
6.
Mutations in the gene encoding the lamin B receptor produce an altered nuclear morphology in granulocytes (Pelger-Huët anomaly).
Nat Genet
; 31(4): 410-4, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12118250
7.
Population monitoring of trisomy 21: problems and approaches.
Mol Cytogenet
; 16(1): 6, 2023 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183244
8.
The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation.
Cancer Rep (Hoboken)
; 6(2): e1700, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36806726
9.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965147
10.
Assisted reproductive technologies do not enhance the variability of DNA methylation imprints in human.
J Med Genet
; 47(6): 371-6, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19948534
11.
Clinical variability and novel mutations in the NHEJ1 gene in patients with a Nijmegen breakage syndrome-like phenotype.
Hum Mutat
; 31(9): 1059-68, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20597108
12.
Telomere attrition and dysfunction: a potential trigger of the progeroid phenotype in nijmegen breakage syndrome.
Aging (Albany NY)
; 12(12): 12342-12375, 2020 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32564008
13.
Novel mutation in the gamma-S crystallin gene causing autosomal dominant cataract.
Mol Vis
; 15: 476-81, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19262743
14.
Extreme variation in apoptosis capacity amongst lymphoid cells of Nijmegen breakage syndrome patients.
Eur J Cell Biol
; 87(2): 111-21, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17977616
15.
A novel mutation in GJA8 associated with jellyfish-like cataract in a family of Indian origin.
Mol Vis
; 14: 323-6, 2008 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18334946
16.
A mutation in GJA8 (p.P88Q) is associated with "balloon-like" cataract with Y-sutural opacities in a family of Indian origin.
Mol Vis
; 14: 1171-5, 2008 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18587493
17.
Yeast XRS2 and human NBN gene: Experimental evidence for homology using codon optimized cDNA.
PLoS One
; 13(11): e0207315, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30440001
18.
Evidence for a pre-malignant cell line in a skin biopsy from a patient with Nijmegen breakage syndrome.
Mol Cytogenet
; 11: 17, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29445421
19.
Multisite de novo mutations in human offspring after paternal exposure to ionizing radiation.
Sci Rep
; 8(1): 14611, 2018 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279461
20.
A novel mutation in the connexin 46 (GJA3) gene associated with autosomal dominant congenital cataract in an Indian family.
Mol Vis
; 13: 1657-65, 2007 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17893674