Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
2.
Polymorphisms of SLCO1B1 Gene in Sundanese Ethnic Population of Tuberculosis Patients in Indonesia.
Acta Med Indones
; 54(4): 517-523, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624704
3.
The Somatic Mutation Paradigm in Congenital Malformations: Hirschsprung Disease as a Model.
Int J Mol Sci
; 22(22)2021 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34830235
4.
Identification of Variants in RET and IHH Pathway Members in a Large Family With History of Hirschsprung Disease.
Gastroenterology
; 155(1): 118-129.e6, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29601828
5.
Association of first trimester maternal vitamin D, ferritin and hemoglobin level with third trimester fetal biometry: result from cohort study on vitamin D status and its impact during pregnancy and childhood in Indonesia.
BMC Pregnancy Childbirth
; 19(1): 112, 2019 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940099
6.
G6PD genetic variations in neonatal Hyperbilirubinemia in Indonesian Deutromalay population.
BMC Pediatr
; 19(1): 506, 2019 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31862010
7.
ACTG2 variants impair actin polymerization in sporadic Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 571-83, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647307
8.
Optimization of DNA isolation method from Formalin-Fixed-Paraffin-Embedded tissues (FFPE) and comparative performance of four different Polymerase Chain Reaction (PCR) kits.
Cell Mol Biol (Noisy-le-grand)
; 64(13): 38-41, 2018 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30403593
9.
Regulators of gene expression in Enteric Neural Crest Cells are putative Hirschsprung disease genes.
Dev Biol
; 416(1): 255-265, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27266404
10.
Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model.
Dev Biol
; 382(1): 320-9, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23707863
11.
Congenital short bowel syndrome as the presenting symptom in male patients with FLNA mutations.
Genet Med
; 15(4): 310-3, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23037936
12.
Different Clinicopathological Characteristics in Indonesian Colorectal Patients with NRAS Mutations and HER2 Over-Expression.
Asian Pac J Cancer Prev
; 24(4): 1373-1377, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37116161
13.
Identification of KRAS mutation and HER2 expression in Indonesian colorectal cancer population: a cross-sectional study.
Ann Med Surg (Lond)
; 85(5): 1761-1768, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37228916
14.
Variants in RET associated with Hirschsprung's disease affect binding of transcription factors and gene expression.
Gastroenterology
; 140(2): 572-582.e2, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20977903
15.
The incidence and mortality of childhood acute lymphoblastic leukemia in Indonesia: A systematic review and meta-analysis.
PLoS One
; 17(6): e0269706, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696384
16.
The Omicron variant of concern: The genomics, diagnostics, and clinical characteristics in children.
Front Pediatr
; 10: 898463, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35983081
17.
Extended family thalassemia screening as a feasible alternative method to be implemented in identifying carriers in West Java, Indonesia.
J Community Genet
; 13(1): 103-112, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34783993
18.
Brain MRI Volumetry Analysis in an Indonesian Family of SCA 3 Patients: A Case-Based Study.
Front Neurol
; 13: 912592, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35847233
19.
The level of transforming growth factor-ß as a possible predictor of cyclophosphamide response in children with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Biomedicine (Taipei)
; 11(3): 68-75, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35223413
20.
The association of rs187238, rs19465518 and rs1946519 IL-8 polymorphisms with acute kidney injury in preterm infants.
Biomedicine (Taipei)
; 11(4): 43-50, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35223418